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第一批罕见病目录（2018年发布）序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxyulaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌.
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（十）高等教育班额情况表号：教基2310制定机关：教育部批准机关：国家统计局学校（机构）名称：号学校（机构）标识码:统社会信用代码：（202 学年）有效期至：2024年11月 计量单位：个批准文号:国.
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骼股动脉急性栓塞肛门疾病诊疗常规【病史采集】1.心血管疾病史，如：心房纤颤、心肌梗塞、动脉硬化、高血压或动脉瘤病史。2 .患肢疼痛。3 .患肢麻木、感觉异常。4 .足趾活动困难。【体格检查】1 .全身.
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血液病脾肿大肛门疾病诊疗常规【病史采集】是否患有引起脾肿大的血液病，包括良性血液病和恶性血液病。前者有遗传性球形红细胞增多症、症状性椭圆形红细胞增多症、结构性血红蛋白病、地中海贫血、获得性溶血性贫血等.
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脑膜炎诊疗常规【诊断】1、临床以急性起病、发热、头痛、脑膜刺激征阳性者应想到本病。根据临床各表现特点及脑脊液的变化，将其分为化脓性和非化脓性脑膜炎。化脓性脑膜炎临床表现体征：急性起病，高热、畏寒、全身.
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腹部肿块肛门疾病诊疗常规【病史采集】1 .询问肿块出现的时间及生长速度。2 .有无伴腹痛、发热、黄疸、便血或血尿等。3 .全身情况变化，有无纳差、乏力、消瘦、贫血等。【体格检查】1 .全身检查：注意有.
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腹腔脓肿肛门疾病诊疗常规【病史采集】1 .有急性腹膜炎、腹部外伤或腹部手术史；2 .腹痛、恶心、呕吐、感染中毒症状等。【体格检查】腹部可扪及肿块，质软、固定、边界不清、局部压痛明显。【辅助检查】1 .
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肺脓肿诊疗常规【概述】肺脓肿是肺组织坏死形成的脓腔。根据感染途径，肺脓肿可分为以下类型：吸入性肺脓肿：病原体经口、鼻、咽腔吸入致病。厌氧菌为常见病原菌。继发性肺脓肿：某些细菌性肺炎、支气管扩张、支气管.
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腹部损伤肛门疾病诊疗常规【病史采集】1 .详细了解受伤原因、程度、部位、时间及伤后病情变化。2 .注意神志、腹痛部位、性质及有无胃肠道症状或休克等表现。【体格检查】1 .全面仔细全身检查，了解有无多发.
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胸腔积液诊疗常规【概述】任何因素使胸膜腔内液体形成过快或吸收过缓，即产生胸腔积液。【临床表现】1、病史：呼吸困难是最常见的症状，可伴有胸痛和咳嗽。结核性胸液多见于年青人，中年以上患者应警惕恶性胸液，各.
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胃插管术肛门疾病操作常规【适应证】1 .胃扩张，幽门狭窄及食物中毒等。2 .钢剂检查或手术治疗前的准备。3 .昏迷、极度厌食者插管行营养治疗。4 .口腔及喉手术需保持手术部位清洁者。5 .胃液检查。【.
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肝癌肝动脉栓塞化疗操作规范适应证：不能外科手术切除或对化疗、放疗无效的原发性肝癌和转移性肿瘤。肿瘤巨大，难以手术，经动脉栓塞化疗后，使肿瘤缩小，进行肝脏肿瘤的二步切除术。肝脏肿瘤破裂出血。禁忌症：肝功.
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肠梗阻诊疗常规【概述】1.腹痛：机械性肠梗阻为阵发性绞痛，腹中部较多见；绞窄性肠梗阻为剧烈的持续性腹腔痛；麻痹性肠梗阻腹痛不明显或持续性胀痛。2 .呕吐：高位肠梗阻呕吐频繁，吐出物为胃、十二指肠内容物.
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肛管直肠周围脓肿肛门疾病【病史采集】1.肛门周围疼痛、发胀，排便或行走后加重。2.严重者发热，白细胞升高等全身症状。【体格检查】肛门周围疼痛处发红、肿胀、压痛、发热，数天后局部变软，有波动感，可抽出脓.
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胆囊息肉样病变肛门疾病诊疗常规【病史采集】1 .多为B超检查而发现。2 .可伴上腹不适或慢性胆囊炎症状。3 .无症状。（体格检查】1 .右上腹可有深压痛。2 .无体征。【辅助检查】1.B超检查见胆囊内.
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肝海绵状血管瘤肛门疾病病史采集1 .多见于中、青年；2 .较小时多无任何临床症状，增大后可出现上腹部不适、腹胀及疼痛等。(体格检查】1 .上腹部肿块与肝相连；2 .肿块表面光滑、柔软，可有压缩感，随呼.
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甲状腺腺瘤诊疗常规【概述】多为女性，年龄40岁以下，无意中发现甲状腺内单发结节，位置靠近峡部。多无其他不适感。有的在短期内肿物迅速增大，局部出现胀痛。【体格检查】1 .全身检查；2 .局部检查：(1).
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毒性脑膜炎诊疗常规【诊断】1、临床表现及体征：急性起病，以轻至中度的发烧和额部及眼部等处的疼痛最常见，可伴有恶心、呕吐，无其他特异性症状，脑膜刺激征阳性。2、实验室检查：(1)腰穿：压力，CSF常规(.
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支气管肺癌诊疗常规【概述】肿瘤细胞起源于支气管黏膜或腺体，按解剖部位分为1.中心型：发生在段支气管以上的肿瘤，以鳞癌和小细胞癌较多见。2.周边型：发生在段支气管以下的肿瘤，以腺癌较多见。【临床表现】1.
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支气管扩张诊疗常规【概述】是指直径大于2mm中等大小的近端支气管由于管壁的肌肉和弹性组织破坏引起的异常扩张。【临床表现】慢性咳嗽、大量脓痰和（或）反复咯血。患者多有童年麻疹、百日咳或支气管肺炎等病史。.
