临床医学检验临床免疫：遗传学找答案（强化练习）.docx

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1、临床医学检验临床免疫：遗传学找答案（强化练习）1、单选肝豆状核变性的遗传方式是OA.X连锁冠性遗传B.常染色体显性遗传C.多基因遗传D.常染色体隐性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案：D2、单选3岁男孩，不会独立行（江南博哥）走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病OA.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型正确答案：E3、多选患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8oC,烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，

2、未触及包块。此时的进一步处理包括（）A.口服青霉胺B.输血C.应用抗生素D.低铜饮食E.口服锌制剂正确答案：A,D,E4、单选12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板,肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：KF环，AsT105U1.,应考虑为（）A.小脑共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎E.苯丙酮尿症正确答案：C5、单选新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征OA.肢体畸形B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.极低出生体重正确答案：B6、单选13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及In级收缩期杂音

3、，有颈蹊，后发际低，体表多痣，临床拟诊为TUrner综合征，为确诊应做哪项检查OA.骨龄摄片B.血清促性腺激素测定C.染色体核型分析D.B超盆腔扫描E.胸部X线拍片正确答案：C7、单选苯丙酮尿症是属于（）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传正确答案：C8、单选苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是OA.生物蝶吟缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.继发性甲状腺素不足E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害正确答案：E9、单选8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）A.近34个月发现呆滞，智力

4、落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正确答案：D10、单选TUmer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿正确答案：B11、单选女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是()A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查正确答案：B12、单选先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是OA. 4

5、5,XOB. 45,XO/46,XXC. 46,Adel(Xp)D. 46,Adel(Xp)E. 46,Xi(Xp)正确答案：A13、单选先天愚型与呆小病不同的面部特征是OA.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D.两眼外侧上斜E.以上均不是正确答案：D14、单选典型苯丙酮尿征的发病机制是O.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸一4一羟化酶缺陷C.四氢生物蝶吟生成不足D.脑内5羟色胺不足E.二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷正确答案：B15、单选苯丙酮尿症的主要临床表现是()A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形正确答案：D

6、16、单选下列哪项不符合21三体综合征的临床表现OA.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手正确答案：B17、多选患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前因稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括OA.特殊饮食B.补充维生素B12C.补充1.肉碱D.补充叶酸E.长期口服小剂量抗生素正确答案：A,B,C,D18、单选3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是OA.酪氨酸羟化酶缺乏B.苯

7、丙氨酸羟化酶缺乏C.二氢蝶吟还原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正确答案：B19、单选苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化数育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢叶酸蝶吟正确答案：D20、单选除特殊面容外21三体综合征其他常见畸形有OA.睾丸小，乳房发育B.眼发育不良，耳道闭锁C.翼颈、乳头间距宽D.tad角50通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形正确答案：D21、单选先天性卵巢发育不全综合征的治疗是OA.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激

8、素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素正确答案：E22、单选男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/1.,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑OA.脑背脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积病E.脂肪肝正确答案：D23、单选10个月男孩，近5天来抽搐发作34次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是OA.生后一经确诊，立

9、即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mgkg)D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期后正确答案：B24单选确诊TUmer综合征的检查方法是()A.性激素水平测定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析正确答案：E25、单选儿科遗传性疾病一般分类为OA.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传

10、病、线粒体遗传病正确答案：E26、单选5岁女孩，诊断为21三体综合征，核型分析为：46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致OA.染色体易位B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体重叠正确答案：A27、单选若母亲为21/2易位携带者，则下一代患21三体综合征的风险是OA. OB. 25%C. 50%D. 75%E. 100%正确答案：E28、单选最常见的21三体综合征的核型分析是OA.嵌合体型B.D/G易位型C.G/G易位型D.标准型E.白血病正确答案：D29、单选下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主OA.糖原累积症I型B.糖原累积症In型C.糖原累积症IV型D.糖原累积症V型E.糖原累积症Vl型正确答案：D30、单选先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于OA.新生儿期即开始治疗B.使用的雌激素种类C.染色体核型D.是否加用人生长激素E.青春期即开始治疗正确答案：C