临床家族性巨颌症临床表现、影像表现、流行病学、治疗及预后.docx

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1、临床家族性巨颌症临床表现、影像表现、流行病学、治疗及预后家族性巨颌症（CherUbiSm）乂称家族性颌骨纤维异常增殖症、家族性颌骨多囊性病，是一种良性、自限性疾病。1933年由WiIIiamAJones首先报道。别名：小天使，胖娃娃脸。临床表现通常为双侧颌骨的无痛性肿大,病变主要侵犯下颌骨，通常双侧累及，多见于下颌角区，上颌骨也可侵犯。上颌病变广泛者可累及眠底和眶恻壁，使眼球突出，向上内翻，露出白色巩膜，可引起复视、视力减退等。影像表现（1）上下颌骨呈多房状、大小不等的低密度影，边界清楚，有不规则的骨间隔，骨皮质膨胀变薄，有时可穿通、破坏。（2）下颌骨病变以下颌角多见，但牌状突和喙突通常不被侵

2、犯。（3）上颌骨受累时表现为弥漫性骨密度减低，扩展到上颌炎可使窦腔变小，并可向上侵犯庭底，使眼球受压.（4）在病变初期及进展期，X线特征主要为骨小梁稀疏的多房囊性阴影，大多境界清楚：当病变进入静止期（8-12岁），房隔开始变厚，病灶密度逐渐上升，可呈不均匀的近毛玻璃样改变。（5）20岁以后病变进入修复期，病灶可呈颗粒状或完全被正常骨质填满而消失。流行病学家族性巨颌症是常染色体显性遗传性疾病，在儿童早期发病（通常在3-4岁）。有趣的是外显率是依赖于性别：男性发病率100%,女性发病率50%-70%.临床症状临床表现是根据脸部特征性的表现而改变，其中包括：(1)通常双侧下颌对称丰满，眼睛轻微向上翻转。2)双侧膨胀性多房囊性肿块，下颌骨和上颌骨对称受累。此外可能存在颌下淋巴结肿大，受累区域的牙齿可能松动和牙齿萌出延迟。病理学组织学上与巨细胞肉芽肿相似。影像表现影像学特征包括上下颌骨内多发膨胀性透亮影，呈皂泡样改变。病灶随着的年龄增长趋向硬化和体积缩小。治疗和预后尽管有明显的变化，这种疾病稳定下来，而且往往不需要治疗就会消退。历史和词源小天使是指蹒跚学步的孩子或小天使，通常在艺术中被描绘成有着圆涧的脸颊和向上的目光。事实上，这样一个神的存在更准确地叫PUttO,但在现代英语的用法中，这个词已经变得模糊，而有天使气质的人被暗示有天使股的相。