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1、临床胎儿肌骨及肢体畸形产前超声诊断胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形,单一畸形较少见,且畸形种类及受累部位较多,形成原因更杂。骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现为全身性骨骼或软骨发育异常,而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。由于超声常规测量股骨长度,因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少,但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形,产前漏诊较常见。采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢,可以最大可能提高肢体畸形检出率。连续顺序追踪超声检测法,具体方法是对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查,连续追踪至该肢体的最末端,判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长
2、短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等,同时要进行短轴切面的追踪扫查。每一肢体分为3个节段,即上肢分为上臂及其内的肱骨、前臂及其内的尺桃骨、手掌与手指,下肢分为大腿及其内的股骨、小腿及其内的胫腓骨、足与趾,超声扫查时时每一肢体的每个节段从近段至远段按顺序逐一连续追踪检查。检测上肢首先显示胎儿肱骨短轴切面,探头旋转90。后显示肱骨长轴切面,测量其长度,沿着上肢的F1.然伸展方向追踪尺骨、挠骨纵切面,特别注意前臂尺骨、挠骨的显示与辨认,最好在显示前臂后横切扫查前曾确认是否有尺骨、梯骨。然后,探头继续向前臂末端扫查并显示手腕、手掌及掌骨、指骨,并观察手的姿势及与前臂的位置关系。检测下肢与检测上
3、肢相似,首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其险度,然后沿下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫骨、腓骨长轴切面,并横切某些特殊征象:这些特征常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关,如三角形头颅为致死性侏儒H型特征表现,多发性骨折为成骨不全II型的特征表现。较常见的致死性骨骼发育不良有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨不全I1.型等。少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、肢体屈曲症、骨版点状发育不良、短肋多指综合征等。致死性侏僭(thanatophoricdysp1.asia,TD)主要表现为严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出等,70%伴羊水过多。根据头颅形态可将其分为2型,
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