先天性视网膜劈裂症_免费下载.docx

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1、先天性视网膜劈裂症.免费下载先天性视网膜劈裂症概述:1流行病学：1病因：1发病机制：2临床表现：2并发症：7诊断：7鉴别诊断:7治疗:7治疗:9英文名：congenita1.retinoschisis别名：遗传性视网膜劈裂：青年性视网膜劈裂症：先天性玻璃体血管纱膜症；hereditaryretinoschisis；juveni1.eretinoschisis；congenita1.vascu1.arvei1.sinthevitreum概述：先天性视网膜劈裂症(COngCni1.aIretinoschisis)属玻璃体-视网膜养分不良(VitreOretina1.dystrophy)的一种诞生时

2、就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见文献中对本病有不同命名。由AnderSon等于1932年首先报道，劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层玻璃体积血及玻璃体腔内有一半透亮的膜本病可发生于眼底后极部及周边部，后极主要是黄斑中心凹劈裂周边的视网膜劈裂常发生在颜下象限，并可伸延至2个象限以上少数病例的病损局限于眼底后极部玻璃体内纱幕状漂移物活动度小玻璃体积血和视网膜脱离是最严峻的并发症。流行病学：先天发病多见于男性儿童，女性罕见，常为双侧发病。主要为性连锁隐性遗传。黄斑型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。病因：木病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐

3、性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者劈裂部位对称。发病机制：木病发病机制仍不确知，有玻璃体异样学说、M1.1.er细胞缺陷学说及视网膜血管异样学说。由于视网膜最内层先天异样，特殊是附着于内界膜的M1.1.er细胞内端存在某种遗传性缺陷或为玻璃体皮质异样视网膜受其牵引导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在用生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原发玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵引视网膜颜侧下部分在胚胎晚期才起先发育，并且激侧周边的血管发育晚，分布也较少一旦视网膜内层受到牵引，则易在颗侧周边出现劈裂。临床表现：先天发病，

4、多见于男性儿童，女性罕见。常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发觉。当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易出现眼球震嵌，间或有发生自发玻璃体积血者布.先证者而做家族调查时才被发觉1.视力变更一般视力下降到0.20.4随年龄增长视力更下降，最终可降到0.1左右。在10岁左右单眼或双眼视力不良。本病无论发生于周边或黄斑部视力均有明显损害，半数以上小于0.3,黄斑部者视力更为不良。本病的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来H有本病患者的家系。2.黄斑劈裂劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂(macu1.arretinoschisis),导致黄斑异样。可见于全部患者而且可能是本病的眼底特点。

5、发病早期仅黄斑中心凹反光消逝，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的变更是中心凹四周囊样隆起，或细小轮辐状外观，以中心由为中心发展成放射状囊样皱褶，渐渐相互融合成炸面圈(doughnuts)状的视网膜内层劈裂(图1,2)0患者黄斑表现各异。小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射状皱裳或二者合并是最具特征性的表现(图3)在某些患者视网膜广泛抬高，几乎占据整个后极部，为大血管弓所包绕。黄斑异样可能特别微小通过裂隙灯检杳其表浅的放射性皱裳几乎不行见，运用红光缺失的光线有助于视察。在某些患者色素斑点可能是惟一变更，而在另一些患者，中心凹反射消逝可能是惟一的黄斑异样。这些发觉在四周无变更的老年患者中常被忽视

6、被认为是与年龄相关的正常变更。3.周边视网膜劈裂检眼镜可见的外周劈裂发生率为71%85%周边部的劈裂主要表现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，由于幼儿时期泡状视网膜劈裂F1.发退变所致。另一类为视网膜巨大囊泡，下方多见（图4）,好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘（图5,B）,巨大囊泡的内壁可以是一个H大裂孔黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔的视网膜内层球形抬高。很多劈裂的球形、低平的降起，通常在赤道部明显，有时向后延长甚至接近视盘（图7）o低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。假如没有相应区域

7、的视功能损害，表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触。间或在一眼可见2个球形的劈裂症的分别区，病变前界很少扩展至锯齿缘，后界常凸起。而且在本病内层裂孔更大且较外层裂孔更易发生。本病裂孔发生在神经纤维层，视网膜的浅表层。视网膜劈裂的外层呈灰色样透亮状。外层破孔比较少见，而且即使有也很小不易看到，常为圆形多靠近劈裂的后缘。假如同时发生内、外孔也可引起视网膜脱离（图6）沿着视网膜劈裂的后缘边界，常见有白色或色素的分界线条。其产生的缘由可能是沿劈裂后缘的RPE受牵拉刺激的反应。视网膜血管一般位于劈裂的内层上但也可看到血管从内层走向外层在劈裂区内的血管上常常可见白鞘（图7,B）4.玻璃体病变本病的

8、玻璃体变更为非典型的细纤维凝合，空泡形成、后脱离与浓缩。早期玻璃体皮质层较致密，仍覆盖于劈裂区上，玻璃体无后脱离，劈裂的内层上也可见到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃体视网膜牵拉而是因为组织退变所致。但随后广泛的内层裂孔，常伴有玻璃体后脱离与浓缩。间或，一小片玻璃体皮质保持与视网膜血管黏附并有牵拉，还导致玻璃体积血。这种玻璃体积血，多数位于后玻璃体腔及视网膜劈裂腔并常能较快汲取。玻璃体积血常见于年轻患者在本病的进行期中，20岁以后较少发生。许久的出血可形成黄色，出血在玻璃体内机化、收缩与牵拉,可产生全层视网膜裂孔与固定的视网膜皱褶。玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在本病的晚期整个内层消逝，视网膜血管

9、不行见，外层变性,大量色素斑出现。有色素镇静眼底下半部未见视网膜血管的男性患者应考虑本病直至明确诊断为其他疾病。除玻璃体变更以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知,为位于内界膜与玻璃体之间的异样组织。此膜半透亮。常附着于视盘与视网膜。有部分或全部膜游离活动，但在赤道处常有确定的黏着，通常与劈裂下部球形隆起处的内层相粘连。沿粘连线上，视网膜血管呈锐角弯曲，并可见内层视网膜被牵扯变形，甚至一般检眼镜不易看到劈裂内层的视网膜。视盘上膜的牵拉导致假性视盘水肿。傍视盘的正常视网膜血管将视盘牵扯向颛侧类似轻度的晶状体后纤维增殖，玻璃膜或机化的玻璃体积血的牵拉可致黄斑异位。有时玻璃体膜上可见起源于视盘的新

10、生血管，有时似位于劈裂的内层上。这种玻璃体膜可能与劈裂内层融合在一起，玻璃体膜在周边眼底牵拉的征象可表现为地图状压迫变白及不压迫变向区。5.其他眼底变更眼底周边部未受侵扰的视网膜有灰白色或银A色变性变更，严峻者有银箔样闪闪发光样反射。有视网膜水肿样变更，间或可见周边视网膜新生血管，晚期病例也有脉络膜萎缩或陈旧性脉络膜视网膜炎样色素异样有时有假性视盘炎表现可能是由于胶质组织增生所致。并发症：玻璃体积血和视网膜脱离是本病最严峻的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%,近20%的患者发生视网膜脱离。1.裂孔性视网膜脱离可见是劈裂外层出现的裂孔、劈裂腔四周出现裂孔或由于玻璃体牵引而造成裂孔，液体可通过外

11、层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网膜下2.玻璃体积血玻璃体积血的发生率为40%,通常是由于分支血管的裂开，极少数是由于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来H视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。3.其他并发症屈光不正在本病患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29其他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉渗出性视网膜脱离、新生血管性青光眼视盘萎缩。诊断：诊断本病诊断依据：患者的首发年龄较小；眼底有透亮薄纱样膜从视网膜内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管：黄斑部异样，W囊样变性、萎缩和色素变更；

12、玻璃体后脱离：严峻视力损伤,是由于黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离：视野常是鼻上方缺损；X性连锁隐性遗传。诊断主要依靠疾病的遗传特点及协助检杳，临床上依据典型的临床表现及家族性发病，采纳干脆或间接检眼镜电生理特征、荧光血管造影等检杏基本上可确定诊断。另外OCT能有效的区分黄斑裂孔与黄斑中心凹劈裂，它可以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清楚的显示视网膜内外层的微小结构并客观、定量地测量、分析。视网膜厚度分析仪(RTA)可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大小、形态。鉴别诊断：原发性视网膜色素变性：先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明显的区分，广泛色素镇静伴视网膜血管狭窄，

13、不行记录的ERG伴完全性夜盲。ERG可帮助鉴别，假如可记录a波伴有b波消逝，先天性视网膜劈裂可被考虑。治疗：1 .预防性治疗关于本病的预防性治疗至今仍有争议。有学者主见对劈裂的后缘行冷凝或光凝以限制病变的进展。但劈裂本身已有色素分界线好像没有必要再加固，而且易导致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黄斑时，可试用激光沿劈裂后缘未隆起的视网膜上，作一预防性堤坝式光凝包围，以期限制劈裂扩大至后极部。若出现视网膜新生血管主见对闭塞区行光凝治疗，不过新生血管有时可自行退变。预防性玻璃体切除往往很难切除紧紧吸附于视网膜表面的玻璃体皮质，内排液试图平复视网膜，但其效果也不及获得性视网膜劈裂。对有视网膜脱离危急的视

14、网膜劈裂有必要实行预防性处理单独外层裂孔仅16%发生局限性视网膜浅脱离对于视网膜劈裂或单纯内或外层裂孔者，由于其发生视网膜脱离的可能性很小可不必处理，但应定期视察如进行预防处理，可在视网膜劈裂的后缘，正常视网膜侧行堤坝式光凝固术。应避开对劈裂的外层光凝，因为光凝极易引起多发性外层裂孔导致视网膜脱离有人报道1组40例（77只眼）先天视网膜劈裂其中22%发生视网膜脱离：在老年性视网膜劈裂中，视网膜脱离的发生率为77%,发生的缘由与玻璃体的牵拉及劈裂的两层的退行性变性有关。2 .手术治疗(I)手术适应证：进行性视网膜劈裂危及黄班，严峻影响视力；全部视网膜劈裂和合并有孔源性视网膜脱离包括劈裂区内或非劈

15、裂区的全层裂孔：反复发生的玻璃体积血：合并牵拉性视网膜脱离。(2)手术方法：与获得性视网膜劈裂基本相像，包括光凝、冷凝、排液、注气巩膜扣带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采纳不同的方法，一般以多种方法联合运用，以期获得更好的疗效。(3)手术方法选择原则：对于进行性视网膜劈裂危及黄斑严峻影响视力者可考虑在劈裂后缘未隆起的视网膜上作堤坝式光凝，限制劈裂范围的进一步扩大；全部合并孔源性视网膜脱离的劈裂须封闭劈裂外层及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎；对合并牵拉性视网膜脱离及由于反第玻璃体积血，出现玻璃体增生的病例可选用玻璃体视网膜手术，必要时可行气液交换和硅油填充。(4)合并玻璃体积血的治疗：为了防止本病儿童弱视的发生早期解除屈光间质混浊特别重要。患儿由于没有言语实力眼球宦颤和斜视往往提示有视功能障碍需手术治疗如有簇新的玻璃体积血，最好卧床休息，双眼包扎1周，为看清眼底需散大瞳孔，行超声检查以解除视网膜脱离如1周后仍不易看到出血部位，可宜原正常活动，但避开猛烈的体育运动，每月随诊1次。在能看清眼底的条件下，可考虑对广泛的血管闭塞区行光凝治疗封闭新生血管单纯玻璃体积血一般很少行玻璃体切除由于玻璃体积血机化膜牵拉引起裂孔，并发视网膜脱离的比例可高达20%o一经发生视网