常见血液肿瘤FISH检测小册.docx

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1、沁A1.1.Ui*31*0UhUj常见血液肿瘤FISH检测小册一.FISH是什么FISH即荧光原位杂交技术(F1.uorescenceinsituhybridization),是在细胞遗传学水平上检测染色体与基因数目和结构异样的种分子病理检测技术。其基本原理是利用标记/荧光素的核酸作为探针，根据碱基互补原则，与待检样本中与之互补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸，然后通过荧光显微镜进行检测和分析。FISH技术具有直观、快速、敏感性高和便利敏捷等特点，目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学与各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。二.血液肿痛的诊断分型M1.CV：血液肿瘤诊断的精确分型是临

2、床选择正确治疗方案的前提，目前国际上通用的是结合细胞形态学常肿篇I；IS1.1.桧测小朋(Morpho1.ogy)-,免疫学(Immuno1.ogy)细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Mo1.ecu1.ar)的学CM分型。形态学诊断(Morpho1.ogy)细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴结穿剌组织学：骨髓、淋巴结活检免疫学检查(I11三uno1.ogy)免疫组化(IHC),流式细胞(FCM)堂M而清I；HI1.蛤制小限jJ*nf7Trm,1*1.,f细胞遗传学检查(Cytogenetics)核型分析，荧光原位杂交(FISH)分子生物学检查(Mo1.eCU1.ar)PCR,DN

3、A测序三.FISH技术的作用与优势FIS1.I作为一项很重要的分子遗传学常肿篇1；IS1.1.桧测小朋检测技术，在血液肿瘤的诊断中有很大的作用，得到了NCCN等国内外各大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。1.1.前与血液肿瘤相关的FISH探针有接近100种，常用的就有60种左右，包括急慢性白血病、骨艇增生异样综合症(MDS),多发性骨髓瘤(MM)、淋巴瘤等多种血液肿瘤。F1.SH技术的相对优势I堂M而清I；HI1.蛤制小限If1.*n*Wk*-7*/ FISH技术更敏感，可检测出核型分析检测不出的微小缺失或易位，如NDS中的5q缺失综合征： FISH技术不须要中期分裂相细胞，而核型分析须要培育时间

4、较长且须要较高的操作要求； FISH技术是在细胞形态的基础上进行结果判读，可有效地降低假阴性或假阳性的风险，而PCR技术经过倍增常肿篇I；IS1.1.桧测小朋扩增，不能在形态的基础上判读，对试验要求高，易产生假阴性或假阳性。四.常用的血液F1.SH检测探针急性粒细胞白血病（AM1.）：样本建议骨1nIAM1.I/ETO融合基因（M2b分型）PV1./RARA融合基因（M3分型）cCBFB基因断裂(M4分型) KMT2A(M1.1.)基因断裂(预后差，治疗失败风险高)其他：口8号染色体、CBFBMYH11基因融合、口RARA基因断裂、5q缺失、口7q缺失、EVI基因断裂慢性粒细胞白血病(CM1.

5、)：样本优先骨tt BCRB1.(DF)融合基因检测(指导格列卫用药)C嗜酸性粒细胞增多症(格列卫作用靶标)：PDGFRA基因断裂、口PDGFRB基因断裂、口FGFRI基因断裂其他：BCRAB1.(ES).BCRB1.(SF).i(17q),DASS基因缺失3急性淋巴细胞白血病(A1.1.):样本建议骨1ETV6（TE1.）/AM1.1.融合基因（预后较好，但易豆发）oTCF3（E2A）基因断裂（标准化疗后易早期豆发）oBCR/AB1.融合基因（易快速复发,对挽救性化疗反应不佳）o儿童急性淋巴细胞白血病染色体与基因异样（4、10、17、TE1./AM1.R常K血液肿篇I；IS1.1.桧测小BK

6、MT2A基因断裂、BCRB1.(DF),预后评估与治疗方案的选择)其他：TCI3(E2A)/PBXR口4、10.17；MYC基因断裂、口IGH基因断裂、KMT2A基因断裂、口CDKN2A(P16)基因缺失慢性淋巴细胞白血病(C1.1.)样本优先外周血或骨C慢性淋巴细胞白血病染色体与基因异样(P53、RB1.(13qM)、ATM(1.1.q22)、D13S25(13q1.4)x12,预后评估与治疗方案的选择)其他：D1.EU1(13q1.4),P53.ATM(I1.q22)x口MYC基因扩增、6q、TERC,G1.I,12,BC1.21.G1.kCCND3IGH骨增生异样综合症(MDS):样本建

7、议骨upi;ISHK?/U111J*nA!Wk*nA!Wk-（,1J4.-*/案的选择）D其他:CCND1.（BC1.1.）/IGH,MAF/IGH、FGFR3/IGH、MAFB/IGH、CCND3IGH,1.1.q23与D1.EI1、口P53口15q22与6q21、1.q21与IP36、IGH基因断裂7淋巴病，样本建议骨Ie或淋巴结穿剌 MYC/IGH融合基因（协助诊断伯基特淋巴痛、高分级R细胞淋巴瘤的kiupi;ISHK?/U111J*IA/TW-,JAJf.-*7治疗） BC1.2/1GH融合基因（协助诊断涌泡性淋巴瘤）oA1.K基因断裂（协助诊断间变性大细胞淋巴瘤，指导克噗普尼用药 CCND1.（BC1.1.）/IGH融合基因（协助诊断套细胞淋巴瘤，鉴别诊断MC1.和C1.D IGH基因断裂（发生多种类型的11,phjHiSIIEr1.41.111J*IA/TWk*nTW4-f*74*/。FISH可用于治疗期间患者体内BCRB1.融合基因细胞量动态变更的检测，用于后续的治疗方案选择与药