医学生物学6.ppt

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1、 卵细胞结构卵细胞结构卵细胞在受精之前卵细胞在受精之前 精子游向卵细胞精子游向卵细胞精子已开始进入卵细胞精子已开始进入卵细胞精子头部已进入卵细胞精子头部已进入卵细胞精卵融合卵细胞精卵融合卵细胞完成第二次减数完成第二次减数分裂分裂雌原核和雄原核形雌原核和雄原核形成，第二极体排出成，第二极体排出雌雄原核融合后，雌雄原核融合后，两原核染色体混合两原核染色体混合进行第一次卵裂进行第一次卵裂(中期中期)第一次卵裂第一次卵裂(后期后期)第一次卵裂结束第一次卵裂结束 (二细胞期二细胞期)第二次卵裂结束第二次卵裂结束 (四细胞期四细胞期)受精天受精天 桑椹期桑椹期受精受精5天天 晚期胚泡晚期胚泡受精、卵裂、胚

2、泡形成与开始植入子宫内膜受精、卵裂、胚泡形成与开始植入子宫内膜减数分裂减数分裂有丝分裂有丝分裂生殖细胞生殖细胞体细胞体细胞DNA复制一次，细复制一次，细胞分裂两次，染色体胞分裂两次，染色体数目减半数目减半染色体数目不变染色体数目不变同源染色体配对，非同源染色体配对，非同源染色体自由组合同源染色体自由组合无无形成形成4个遗传物质相个遗传物质相似的子细胞似的子细胞形成形成2个完全相同的个完全相同的子细胞子细胞课后思考题：课后思考题：1、简述精子与卵子的形成及其两者的区别。、简述精子与卵子的形成及其两者的区别。2、减数分裂中染色体发生了哪些变化？、减数分裂中染色体发生了哪些变化？3、试比较有丝分裂和

3、减数分裂过程。、试比较有丝分裂和减数分裂过程。4、说明减数分裂的生物学意义。、说明减数分裂的生物学意义。生物通过生殖产生子代，子代与亲代生物通过生殖产生子代，子代与亲代之间或子代个体之间相似的现象称为遗传。之间或子代个体之间相似的现象称为遗传。亲子之间或子代个体之间的差异称为亲子之间或子代个体之间的差异称为变异。变异。 遗传保持物种的稳定性遗传保持物种的稳定性 变异是物种进化的源泉变异是物种进化的源泉 第一节 遗传的分子基础生命的遗传与变异是由遗传信息所决定的。生命的遗传与变异是由遗传信息所决定的。遗传的分子基础遗传的分子基础 D N A活的活的R型菌型菌1953年，年，Watson和和Cri

4、ck提出并确定了提出并确定了 DNA双双螺旋结构，螺旋结构， DNA分子是由反向平行的两条多核分子是由反向平行的两条多核苷酸链组成，两链之间根据碱基互补原则通过苷酸链组成，两链之间根据碱基互补原则通过氢键相连，形成双螺旋结构。氢键相连，形成双螺旋结构。一条链为一条链为 5-A T T G C C A- 3 另一条是另一条是 3-T A A C G G T- 5这两条链为互补链。这两条链为互补链。DNA分子是由两条相互平行方向相分子是由两条相互平行方向相反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的反的多核苷酸链围绕着同一中心轴形成的双螺旋结构。双螺旋结构。两条长链的磷酸戊糖在外侧，碱基两条长链的磷酸戊糖

5、在外侧，碱基在双螺旋内侧，按碱基互补配对原则在双螺旋内侧，按碱基互补配对原则（A=T，G三三C）以氢键相连。）以氢键相连。相邻碱基对间距相邻碱基对间距0.34nm，一个螺旋，一个螺旋包含包含10个碱基对，旋转个碱基对，旋转360，螺距为，螺距为3.4nm。DNA的双链形成的双链形成3.4nm含含10个碱基对个碱基对DNA双螺旋结构模型双螺旋结构模型 DNA功能：功能： DNA是遗传物质，具有储存、是遗传物质，具有储存、复制和传递遗传信息的作用。复制和传递遗传信息的作用。类型：类型： mRNA（信使（信使RNA） tRNA（转运（转运RNA） rRNA（核糖体（核糖体RNA） tRNA三叶草型模

6、式图三叶草型模式图反密码子反密码子mRNA tRNA rRNA细胞中含量细胞中含量5%10% 10%15% 80%90%沉降系数沉降系数6S25S 4S 5.8S 、18S、28S结构结构特征特征功能功能三种三种RNA分子的结构特征和功能作用分子的结构特征和功能作用单链，线形，单链，线形，局部呈假双局部呈假双链，形成发链，形成发夹式结构。夹式结构。单链，三叶草形，局部假双单链，三叶草形，局部假双链，柄部链，柄部3，有有CCA三个碱基，三个碱基，连接氨基酸部位；其相对端连接氨基酸部位；其相对端呈环形，称反密码环，中央呈环形，称反密码环，中央有三个碱基，为反密码子有三个碱基，为反密码子。单链，螺旋

7、单链，螺旋形，局部可形，局部可形成假双链形成假双链结构。结构。转录转录DNA中的遗中的遗传信息，传信息，作为合成作为合成蛋白质的模板。蛋白质的模板。运输活化的氨基酸运输活化的氨基酸到核到核糖体上的糖体上的mRNA的特定的特定位点，特定的位点，特定的tRNA运输运输特定的氨基酸。特定的氨基酸。核糖体的组核糖体的组成成分。成成分。核酸是细胞内储存和传递遗传信息的生物大核酸是细胞内储存和传递遗传信息的生物大分子。分子。细胞内遗传信息的流动方向：细胞内遗传信息的流动方向：DNARNA转录转录翻译翻译蛋白质蛋白质DNA是遗传信息的储存库，首先是遗传信息的储存库，首先DNA转录转录形成形成RNA，再由，再

8、由RNA指导蛋白质的合成，指导蛋白质的合成，即即“中心法则中心法则” DNA RNA 戊戊 糖：糖： 脱氧核糖脱氧核糖 核糖核糖 碱碱 基：基： A G C T A G C U 磷磷 酸：酸：磷磷 酸酸 磷磷 酸酸核苷酸种类核苷酸种类脱氧腺苷酸（脱氧腺苷酸（dAMP) 腺苷酸（腺苷酸（AMP） 脱氧鸟苷酸（脱氧鸟苷酸（dGMP) 鸟苷酸（鸟苷酸（GMP）脱氧胞苷酸（脱氧胞苷酸（dCMP) 胞苷酸（胞苷酸（CMP）脱氧胸苷酸（脱氧胸苷酸（dTMP) 尿苷酸（尿苷酸（UMP） 结结 构构 双双 链链 单单 链链存在部位存在部位 主要存在细胞核中主要存在细胞核中 主要存在细胞质中主要存在细胞质中功功

9、 能能储存、复制和传递遗传信息储存、复制和传递遗传信息 参与蛋白质的合成参与蛋白质的合成 组成组成3. 生物学意义：生物学意义： DNA碱基互补的双螺旋结构为遗传信息的储存、碱基互补的双螺旋结构为遗传信息的储存、复制、传递、修复及分析奠定了基础。复制、传递、修复及分析奠定了基础。（1）DNA碱基的排列顺序，储存大量遗传信息。碱基的排列顺序，储存大量遗传信息。（2）碱基互补结构是）碱基互补结构是DNA复制和修复的基础。复制和修复的基础。（3）DNA双链的互补性是双链的互补性是DNA分析技术的基础。分析技术的基础。人类基因组人类基因组线粒体基因组线粒体基因组核基因组核基因组O存在于细胞核内的基因为

10、存在于细胞核内的基因为核基因核基因基因组基因组DNA单一序列：占基因组单一序列：占基因组 60%70%重复序列：占基因组重复序列：占基因组 30%40%指在基因组中只出现指在基因组中只出现1次或很少几次的次或很少几次的DNA序列，序列，称为称为单一序列（单拷贝序列），单一序列（单拷贝序列）， 长度：长度：800-1000bp，结构基因。，结构基因。 基因序列基因序列 10%编码蛋白质的基因编码蛋白质的基因 单一序列单一序列非基因序列：非基因序列：不编码蛋白质的基因。不编码蛋白质的基因。有编码序列有编码序列 （外显子）（外显子）非编码序列非编码序列 （内含子）（内含子）短分散核元件短分散核元件：

11、重复长度重复长度100400bp,（SINE） 次数高达次数高达106， 如：人类如：人类Alu家族家族长分散核元件长分散核元件：重复长度重复长度50007000bp（LINE） 次数达次数达102104 主要位于异染色质区，很少有表达的基因主要位于异染色质区，很少有表达的基因三、断裂基因的基本结构三、断裂基因的基本结构断裂基因是真核生物基因结构的特点，断裂基因是真核生物基因结构的特点，原核生物基因是连续编码的原核生物基因是连续编码的DNA片段。片段。断裂基因（断裂基因（split gene）：）：基因由编码序列基因由编码序列 和非编码序列两部分组成，非编码和非编码序列两部分组成，非编码 序列

12、将编码序列隔开，称为断裂基因。序列将编码序列隔开，称为断裂基因。GC框框CAAT框框增强子增强子外显子：外显子：具有编码意义具有编码意义内含子：内含子：无编码意义无编码意义启动子启动子终止子终止子TATA框框侧翼序列侧翼序列人的结构基因人的结构基因1. 外显子和内含子外显子和内含子外显子（外显子（exon）：）：指基因内的编码序列。指基因内的编码序列。内含子内含子(intron)：指两个外显子之间的非编指两个外显子之间的非编码序列。码序列。内含子在转录后被切掉，因此成熟内含子在转录后被切掉，因此成熟mRNA中无内含子。中无内含子。特点：特点：（1）不同基因的外显子和内含子的数目、大小各不同基因

13、的外显子和内含子的数目、大小各不相同。不相同。 例如：例如：-珠蛋白基因全长珠蛋白基因全长1.7kb，有，有3个外显子，个外显子，2个内含子，编码个内含子，编码146个氨基酸。个氨基酸。 苯丙氨酸羟化酶基因全长苯丙氨酸羟化酶基因全长85kb，含，含13个外显子，个外显子，编码编码451个氨基酸。个氨基酸。（2）二者都可转录，内含子不编码氨基酸。）二者都可转录，内含子不编码氨基酸。（3）外显子和内含子的接头）外显子和内含子的接头部位有高度保守序列，为部位有高度保守序列，为剪接信号，剪接信号，每个内含子每个内含子5端头两个核苷酸都是端头两个核苷酸都是GT，3端端尾部都是尾部都是AG，这种接头形式称

14、为，这种接头形式称为GT-AG法则。法则。外显子和内含子具有不固定性外显子和内含子具有不固定性，有时可见某一段，有时可见某一段DNA序列，作为序列，作为A基因时是外显子，而作为基因时是外显子，而作为B基基因时则是内含子。因时则是内含子。2. 侧翼序列侧翼序列侧翼序列：侧翼序列：每个基因的每个基因的 5端和端和3端两侧都有端两侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。侧翼序列侧翼序列（1）启动子：启动基因转录）启动子：启动基因转录（2）增强子：增强转录效率）增强子：增强转录效率（3）终止子：终止转录）终止子：终止转录 TATA 框框 CAAT 框框 GC

15、框框以上侧翼序列不被转录和翻译，属于基因转录以上侧翼序列不被转录和翻译，属于基因转录的顺式作用元件，对基因表达起调控作用。的顺式作用元件，对基因表达起调控作用。CAAT boxCAAT boxGC boxCAAT boxGC boxEnhancerCAAT boxGC boxEnhancerAATAAA人血红蛋白人血红蛋白 珠蛋白基因结构珠蛋白基因结构内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2 （E2）31 1045 3 转录起始点转录起始点 TATA框框RNA聚合酶结合聚合酶结合决定转录起始点决定转录起始点CAAT框框RNA聚合酶结合聚

16、合酶结合控制转录频率控制转录频率外显子外显子 1 （E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 GC框框 GC框框 转录终转录终止信号止信号TATA框：框：与与RNA聚合酶结合，识别转录起始点。聚合酶结合，识别转录起始点。CAAT框：框：与转录因子结合，促进转录。与转录因子结合，促进转录。GC框：框：与转录因子结合，激活转录。与转录因子结合，激活转录。启动子启动子终止子终止子：位于位于3端非编码区，由反向重复序列形成发端非编码区，由反向重复序列形成发 卡结构，阻止卡结构，阻止RNA聚合酶移动，终止转录。聚合酶移动，终止转录。 TAATGCCGTAA-TA-TATCGGCGCA-TT AT AA T C GG CT AT AAACGCTTGCG1.半保留复制半保留复制1解旋解旋2条单链条单链2C GG CA TA TAACGCTTGCG分别以分别以2条单链为模板，按碱基配对条单链为模板，按碱基配对原则合成互补的新链，结果合成后的原则合成互补的新链，结果合成后的DNA分子，保留了亲代的一条旧链，分子，保留了亲代的一条旧链，而又互补合成了一条新而又互补合成了一条新链，故称链，故称半保半保留