红细胞膜缺陷所致的溶血性贫血诊疗规范2022版.docx
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1、红细胞膜缺陷所致的溶血性贫血诊疗规范2022版遗传性红细胞膜病主要是由于红细胞膜蛋白的质和量的改变所致。影响红细胞膜不稳定的因素有以下几类:膜的变形性与胆固醇含量有关,磷脂与胆固醇的比值改变,将出现溶血。膜骨架结构异常是引起膜不稳定的主要因素。ATP缺乏时细胞内K*少,Na*多,Mg?+也增多;Ca”与收缩蛋白结合,使红细胞变形能力差,渗透性脆性增加,易于破坏。红细胞膜由双层脂质及膜蛋白构成。膜蛋白种类繁多,膜蛋白电泳至少有7条以上电泳区带,以分子量从大到小排列命名为带1带7,其中带1和带2分别为收缩蛋白的a链和B链;带2.1为锚蛋白;带3蛋白是红细胞的阴离子交换蛋白;带1蛋白功能可加强收缩蛋
2、白与肌动蛋白连接及通过它与血型糖蛋白连接;带4.2蛋白可加强锚蛋白与带3蛋白之间的连接;带5为肌动蛋白带。带1、2、2.1、4.1和5蛋白主要组成骨架蛋白,维持红细胞形态和变形能力。带3蛋白和血型糖蛋白,均嵌入膜中,和红细胞内阴离子转运和能量代谢有关,后者是红细胞的血型标志。一、遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血。其遗传方式有常染色体显性遗传、隐性遗传及新的突变等,其中75%的病例是常染色体显性遗传。有1/4的HS没有明确的家族史,可能与基因新突变有关。本病为国内和北欧人遗传性膜缺陷病中最
3、常见者,北欧人群发病率为1/30001/2000。临床主要特征有球形红细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾大。脾切除疗效良好。【病因与发病机制】HS的基本病变是基因突变,导致膜骨架蛋白缺陷。其分子缺陷主要发生在锚蛋白、膜收缩蛋白、带3蛋白和带4.2蛋白。锚蛋白伍NK突变约占50%,带3蛋白便CM。突变占20%,收缩蛋白P链和a链(SPT3和SP7)突变占20%,带4.2蛋白(EBP42)突变较少。由于收缩蛋白缺乏导致膜脂质缺乏支撑而自动流失,最终使膜表面积丢失,形成球形红细胞。球形红细胞的直径虽然小于6xm,但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内,不能通过内皮细胞间
4、空隙(直径仅为3pm左右)进入脾窦。大量红细胞在脾索内滞留过程中,ATP及葡萄糖进一步消耗,代谢缺陷更加剧,终至破坏而溶解。【临床表现】HS是一组异质性疾病,可有不同的遗传方式、不同膜蛋白缺陷及不同临床严重度,临床表现多样,诊断困难。典型的表现为贫血、黄疸和脾大。贫血可轻可重,甚至无贫血。外周血片球形红细胞可多可少,即使无球形红细胞也不能排除HS。黄疸和贫血严重程度可不成比例,HS患者可合并GiIbert综合征,合并时黄疸重,但无贫血。根据疾病严重程度分为以下四型(表16-2-6-1)。表16-2-6-1HS根据疾病严重程度分型分型血红蛋白/(gD网织红细胞百分比胆红胆/(nmo1.脾切除术携
5、带者正常3634可能需要重型1051有指征,尽量6岁后手人群中以轻型占多数,携带者和轻型HS甚难诊断,只有在临床突发事件,如妊娠、叶酸缺乏、感染等时才出现贫血。凡40岁以下患者出现胆石症、间歇性黄疸、贫血、新生儿期高胆红素血症等,都应排除HS可能。并发症包括:溶血危象最常见,病程呈自限性,一般发生于各种感染所致的单核巨噬细胞系统功能一过性增强;AA危象少见,症状重可危及生命,常需要输血,一般由人类微小病毒Ba感染所致;巨幼细胞贫血,反复溶血、妊娠等没有及时补充时可出现;胆囊结石,超过一半的HS患者有胆红素性胆囊结石症;其他少见的并发症,包括下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎和痛风,脾切除后可痊愈,
6、发育异常或智力迟钝很罕见。【实验室检查】(一)血常规检查除非有急性发作,贫血一般不重,但溶血危象时血红蛋白可低至30g1.左右。网织红细胞计数增高,一般为5%20%。当再生障碍危象发生时,可表现为严重贫血、网织红细胞显著减少。多数患者MCHC增高,MCV降低,呈小细胞高色素性贫血。红细胞形态单一,体积小,呈球形,细胞中央浓密而缺乏苍白区,细胞直径变短但厚度增加(见文末彩图16-261)典型小球形红细胞数量可从1%2%到60%-70%,大多在10%以上(正常人5%)。部分HS无球形红细胞的典型表现。(二)红细胞渗透脆性试验红细胞渗透脆性(OF)试验是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液内的抵抗能力
7、,主要受红细胞表面积和体积比值的影响。HS红细胞表面积/体积比值低,渗透脆性增高。正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度为0.42%0.46%,完全溶血为0.28%0.32%,HS红细胞开始溶血的浓度多为0.52%0.72%红细胞渗透性脆性试验的灵敏度约66%,约20%-25%患者缺乏典型的球形红细胞,OF试验结果可正常,但将患者红细胞孵育24小时后,再进行OF试验,可使灵敏度提高(图16-2-6-2)o免疫介导的溶血性贫血和曲线。图16-2-6-1外周血涂片示球形红细胞图16-262HS红细胞溶透脆性试睡的各种不卮甲.轻型,球形红细胞很少,曲线形态接近正常,稍向右偏;乙.球形红细胞稍多,大部分曲线
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