肾病科肾小管酸中毒诊疗规范2023版.docx
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1、肾小管酸中毒诊疗规范2023版肾脏是维持机体酸碱平衡的重要脏器。肾小管酸中毒(rena1.tubu1.aracidosis,RTA)是以肾小管酸碱调节缺陷为特征的一组疾病,导致净排酸减少和高氯性代谢性酸中毒,此时肾小球滤过率(GFR)正常或仅有轻度降低,但仍会发生酸碱失衡。RTA分为3种主要类型:远端型、近端型和高钾型。远端RTA与酸排泌减少有关;近端RTA的特征在于碳酸氢盐(HC0;)重吸收受损;高钾型RTA则是由醛固酮缺乏或抵抗而引起的酸碱紊乱。电解质紊乱和酸碱平衡异常是各型RTA的特征表现,部分患者可表现为发育迟缓、脱水、精神状态改变,而有些患者是血液生化检查时偶然发现的。RTA可原发或
2、继发,表17-14-7-1-表17-14-7-3罗列了各型RTA的常见病因。RTA仍属罕见疾病,且缺乏量化标准,因此患病率和发病率的确切数据很少。病因不同,RTA的预后也不尽相同,一些患者通过少量对症治疗就能正常生活,而另一些患者则进展为终末期肾衰竭并降低了生存率。确定RTA的诊断比较困难,而且常常会延迟,导致治疗效果欠佳。本节将介绍各型RTA的临床表现、诊断和治疗。表17-14-7-1远端肾小管酸中毒的常见病因先天性散发基因突变(特发性)遗传性基因突变(S1.C4A1、AIP6V1B1及其他许多)获得性自身免疫疾病干燥综合征S1.E类风湿关节炎原发性胆汁性肝硬化自身免疫性肝病肾毒性药物两性霉
3、素B锂甲氧节睫其他结节病淀粉样变性梗阻性肾病间质性肾炎肾盂肾炎原发性甲状旁腺功能亢进任何原因导致的血容量耗竭任何原因导致的慢性肾脏病表17-14-7-2近端肾小管酸中毒的常见病因先天性散发性基因突变(特发性)遗传性基因突变(S1.C4A4OCR1.1.及其他许多)获得性自身免疫疾病干燥综合征肾毒性药物庆大霉素四环素托毗酯丙戊酸钠乙酰哩胺铅中毒代谢性疾病胱氨酸病Wi1.son病低钙血症其他淀粉样变性多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白病轻链沉积病梗阻性肾病肾病综合征髓样囊性肾病表17-14-7-3高钾性肾小管酸中毒的常见病因先天性散发性基因突变(特发性)遗传性基因突变(P450C11AS、WNK4及其他
4、许多)获得性原发性肾上腺功能减退自身免疫性肾上腺炎肾上腺功能抑制(如缺氧、败血症、重症疾病)先天性肾上腺增生(21-轻化酶缺乏症)继发性肾上腺功能减退慢性肾脏病(如糖尿病、高血压)血管紧张素抑制剂(如ACEI、ARB)下丘脑-垂体疾病醛固酮抵抗保钾利尿剂甲氧节睫慢性肾脏病(如1.N、反流性肾病)【发病机制与临床特征】(一)远端仔小管酸中毒远端肾小管酸中毒又称I型RTA,其特点为肾小管无法最大程度酸化尿液,使尿PH降到5.5,可滴定酸(IiIra1.abIeaeid,TA)和NH;排泄下降,体内出现酸的正平衡,导致高氯性代谢性酸中毒伴低钾及高尿钙。I型RTA的机制尚未完全阐明,可能是由于集合管A
5、型闺细胞顶端膜上的于-ATP防和H+K-ATP酶以及基侧膜的HCO-C1.-转运子任何一个基因缺陷,或顶端膜通透性改变,使远端小管H+反漏增加所致。远端泌氢障碍使K+分泌增加,同时由于细胞外液收缩,继发性肾素-血管紧张素系统激活可加重钾的排泄,使低钾血症更为明显。酸的正平衡激活肾脏缓冲机制,使尿钙增多。酸中毒时近端小管对枸椽酸的重吸收增力口,尿枸椽酸明显下降,易形成肾结石,而肾结石反过来更加重净排酸泄障碍。先天遗传性基因突变受累儿童的临床表现可轻可重,严重者表现为呕吐、严重脱水、反应迟钝、发育迟缓和佝偻病,婴儿期即可发病;轻者在儿童期后期起病,症状轻微,可在青春期以肾结石为首发症状。获得性I型
6、RTA常见于成人,与自身免疫性疾病或肾毒性药物有关,可表现出其潜在疾病的特征。(一)近端肾小管酸中毒近端RTA又称II型RTA,流行病学特征与I型RTA相似,先天性好发于儿童。近端小管可以重吸收滤过液中约80%的HCO,各种原因导致该段重吸收能力下降,则过多的HCO?流至远端小管,而远端小管的重吸收能力有很大限制,导致大量HCO;由尿液排出,致使净排酸减少;细胞外液量的下降促使氯重吸收增加,出现高氯性代谢性酸中毒。当血HCo,持续下降至一定水平时,肾小球滤过率相应减少,He0的重吸收达到新的平衡。本病的发病机制分为单纯酸化功能障碍或同时伴有近端小管的其他功能障碍两类。前者少见,后者广泛的近端小
7、管功能障碍可由ATP产生障碍、管腔侧的广泛转运异常、Na+-K+-ATP酶障碍等产生,临床上称为FanCOni综合征(见本章第五节).尽管尿钙很高,但因尿枸椽酸排泄相时较多,肾结石很少发生,此与I型RTA不同。遗传性单纯近端RTA的理化改变通常是短暂的,一般肾小管功能会在35年后恢复,但发育迟缓则不可逆,这种相对罕见进展与远端RTA的自然病程形成鲜明对比,后者往往会影响终身。(三)高钾性肾小管酸中毒高钾性RTA通常也称为W型RTA,除高氯性酸中毒外,还有明显的高钾和尿NH:减少,常伴肾功能的下降。主要是盐皮质激素轴的障碍所致。其具体机制分为:肾上腺皮质带的原发性缺陷导致肾上腺功能广泛异常的原发
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