2022中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南(全文).docx
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1、2022中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南(全文)摘要尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平,特制订中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南,基于当前可获得的临床证据,针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。尿素循环障碍(ureacyc1.edisordersfUCD)是指因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷,导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外,引起血氨升高为特征的一组遗传代谢病,代谢通路见图Ie国外报道UCD新生儿的发病率约为1/35000,致残率高、病死率高。不同亚型包括鸟氨酸氨甲酰基转移
2、酶缺乏症(ornithinetranscarbamy1.asedeficiency,OTCDN-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acety1.g1.utamatesynthasedeficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoy1.phosphatesynthetase1deficiency,CPS1.D精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinatesynthetasedeficiency,ASSD精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏痼argininosuccinate1.yasedeficiencyAS1.D精氨酸酶1缺乏症(arginase1deficiency,A
3、RG1.D高鸟氨酸血症-高氨血症同型瓜氨酸尿症综合征hyperornithinaemia-hyperammonaemiahomocitru1.1.inuriasyndromezHHHS)和希特林蛋白缺乏症(Citrindeficiency,CitrinD各亚型发病率存在差异,以高氨血症为特征性表现的亚型中OTCD最常见,发病率为1/80000-1/5650o高血氨会对UCD患者神经系统造成不可逆损伤,发病年龄越早、高血氨持续时间越长、血氨峰值越高,脑损伤越严重。尽早诊断和治疗以及高氨血症的快速控制对改善患者预后具有重要意义。欧洲于2019年更新了尿素循环障碍诊断和管理指南,鉴于近5年国内外含有
4、亚洲人群大样本的注册登记研究在内的160余篇新临床证据发表,结合当前国内对UCD规范诊疗的迫切需求,中国罕见病联盟联合其他多个学会的36位相关领域专家共同制定中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南(以下简称本指南),以期为UCD的规范化管理提供参考。一、指南制定方法本指南的制定严格遵循世界卫生组织指南制订手册以及中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版r1.本指南的报告和撰写参考卫生保健实践指南的报告条目,本指南已在国际实践指南注册平台进行注册(IPGRP-2021CN295),计戈(J书可联系该平台获取。1 .指南制订工作组组建:成立了包括遗传代谢科、儿科、重症医学科、神经内科、消化内科
5、、移植科等多学科专家在内的指南制订工作组,包括指导委员会、编写小组和外审委员会。2 .资金来源及作用:除国家重点研发计划项目基金外,本指南制定得到非营利组织中国罕见病联盟的资金支持,用以承担制订过程中的科研费、材料费及项目组织实施等费用。3 .指南使用者与目标人群:本指南供遗传代谢科、儿科、重症医学科、神经内科、消化内科、移植科、遗传咨询科、营养科、感染科等专业人员使用,推荐意见的目标人群为UCD患者。4 .临床问题的遴选和确定:经系统检索UCD相关领域已发表的临床指南和临床研究,通过问卷调研和专家讨论会,历时4个月最终遴选出拟解决的12个临床问题。5 .证据检索、评价与分级:主要检索PubM
6、edxEmbase.中国知网和万方等数据库,纳入系统评价、随机对照试验和观察性研究等类型的证据,相关临床证据检索截止日期为2021年10月8日。使用Cochrane偏倚风险评价工具、诊断准确性研究的质量评价工具等对相应类型的原始研究进行质量评价,使用推荐分级的评估、制定与评价(recommendationsassessment,deve1.opmentandeva1.uationworkinggroup,GRADE丫方法对证据质量等级和推荐强度进行评级。6 .推荐意见的形成:专家组基于提供的证据汇总表拟定了推荐意见,经过名义群体法和3轮面对面专家小组会达成共识,对于12个临床问题,最终形成12
7、条推荐意见。二、UCD的诊断临床问题1:如何尽早识别UCD?推荐意见1:在任何年龄出现急性或间歇发作性神经功能异常、精神症状、急性肝功能衰竭、疑似中毒或新生儿败血症,需鉴别UCD(IBX在任何年龄出现不明原因的认知及运动障碍、癫痫、精神行为异常、肝肿大、肝功能损伤等慢性期表现时,需鉴别UCD(1CX患者可在任何年龄发病,以高氨血症为主要特征,新生儿期的神经系统症状及任何年龄的急性脑病症状均应怀疑UCD。患者常有多系统受累,以脑和肝损伤为主,不同亚型也有其特征性表现。病程可为渐进性或间歇性,多种因素可诱发急性发病。急性期症状包括(1)神经系统:意识改变、运动失能、癫痫发作、短暂视觉损失;(2)消
8、化系统:厌食呕吐、肝衰竭、凝血功能障碍;(3)精神行为:幻觉、偏执、躁狂、情绪或个性改变、产后精神异常;(4)多器官衰竭:脑、肝、肾等多脏器衰竭;(5)外周循环衰竭:四肢末梢冷、面色发绢、休克等;(6)新生J阊症状:败血症样表现、呼吸窘迫、过度换气、呼吸性碱中毒、高血压、体温过低或过高、肌张力异常。慢性期症状包括(1)神经系统:头晕、头痛、震颤、共济失调、癫痫、舞蹈病、瘫痪、皮质性视力障碍、智力障碍或倒退;(2)消化系统:反复呕吐、肝肿大、肝功能损伤、厌食高蛋白质食物;(3)精神行为:多动、学习困难、认知障碍、情绪异常、性格改变、孤独症谱系障碍、精神病样表现、攻击或自残行为;(4)血液系统:贫
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