2022ctDNA高通量测序临床实践专家共识解读(全文).docx
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1、2022年CtDNA高通量测序临床实践专家共识解读(全文)近日,由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织,重庆市中医院辇伟奇教授、天津医科大学肿瘤医院于津浦教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院袁响林教授、重庆大学附属肿瘤医院张海伟教授担任编写组长,全国医院和行业知名企业专家共计五十余人参与筹备和撰写的ctDNA高通量测序临床实践专家共识(2022年版),正式刊登于中国癌症防治杂志,鼎晶生物医学总监夏超然博士参与了本共识的编写工作。共识的主要内容包括:CtDNA定义概述,临床应用,检测标准三部分内容。ctDNA(circulatingtumorDNAzctDNA)通常由肿瘤细胞主动分泌或在肿瘤细
2、胞凋亡或坏死过程中释放入循环系统中的DNA片段,长度132145bp,半衰期较短(一般2h)。因其无创或微创、检测时间短、能够反映瘤内和转移灶异质性、可动态监测治疗疗效等优势而在临床得到越来越广泛的应用。CtDNA会携带来源于肿瘤细胞相关的遗传学特征,如基因突变、甲基化、扩增或重排等,可作为肿瘤筛查、伴随诊断、治疗疗效评估及预后风险分层的重要指标。然而,其丰度受多种因素影响,波动较大,在内外因素特别是治疗压力下,其携带的生物信息可能会发生演变,且受正常细胞胚系变异或克隆性造血细胞体系突变干扰,在临床检测和报告解读过程中应特别注意。CtDNANGS检测的临床应用01、伴随诊断目前已有临床证据支持
3、CtDNANGS检测可应用于肺癌、乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌等晚期实体肿瘤的伴随诊断,但涉及的驱动基因及其变异类型与相应分析体系均有严格限定,若超适应症应用时,建议与患者就检测必要性、检测费用以及局限性等内容进行充分知情。CtDNANGS检测已被国内外专家共识或指南建议作为多种晚期恶性肿瘤(包含如胃食管腺癌、NSCLC、乳腺癌、转移性胰腺癌、皮肤性黑色素瘤等)组织基因检测的替代方式,但依据其分析结果实时制定临床治疗策略时仍需高级别循证证据支持。02、评估肿瘤治疗疗效及预后风险分层采用肿瘤标志物和影像学等传统方法评估分子靶向和免疫检查点抑制剂治疗疗效时,无法动态反映肿瘤特征性的分子演化,ctDNA
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