第4讲孟德尔法则的扩展.ppt

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1、 第四章第四章 孟德尔分析的扩展孟德尔分析的扩展第一第一节环境的影响和基因表型效应节环境的影响和基因表型效应一遗传和环境一遗传和环境n 水毛茛水毛茛（Ranunculus aguatilis）n 藏报春藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。n 喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。n 不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型，环境和表型三者的关系 二反应规范：二反应规范：1反应规范反应规范（norm of reaction 2表现

2、度表现度与外显率外显率 表现度表现度（expressivity）外显率外显率（penetrance）3拟表型或表型模拟n短肢畸型短肢畸型（phcomelia）反应停反应停（thalidomide）n 侏儒侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等4双生子研究 表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率%同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4 5性状的多基因决定性状的多基因决定 6基因的多效应基因的多效应 先天性成骨不全先天性成骨不全 （Osteogenesis inpe

3、rfecta）甲一髌综合征甲一髌综合征 （Nail-petalla syndrome）V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色 (鲜红色)bw酶 黄色色素酶 se酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed.第二节 显隐性关系的扩展显隐性关系的扩展一一.不完全显性不完全显性 不完全显性不完全显性（incomplest dominance）半显性半显性（semidominance）P 红花红花白花白花 黑羽黑

4、羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1：2 2：1 1 1 1 ：2 2：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：2 2 ：1 1 1 1 ：2 2 ：1 1

5、马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)图图4 43 3 不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式 Red Pink White 0(aa)1(Aa）2(AA)Red Pink White 0(aa)1(Aa）2(AA)Nunmber of active alleles 图 4-不完全显性的化学本质Phenotyoe effect(amountofpigment)二、共显性二、共显性（codominance）MN血型遗传血型遗传 M N (LMLM)(LNLN)(LMLN )MN MN M MN N 1 :2 :1三.嵌镶显性嵌镶显性（mosaic domi

6、nance）n鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）四显隐性的相对性四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同 表 4-2 镰刀形贫血显隐性的相对性 基因型 临床表现 镰形细胞 镰形细胞数 含 HbS 量 电泳 HbAHbA 正常 无 无 0 HbA 一条带 HbAHbS 正常 有 1/3 2040 HbA，HbS 两条带 HbSHbS 贫血 有 绝大多数 90 HbS 一条带 遗传规律 隐性 显 不完全显性 不完全显性 共显性 2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种

7、不同的品系第三节复等位基因第三节复等位基因 表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A （抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB -二者兼有 O ii -（抗A抗B）i(9q34)无相应产物（1）顺式顺式A.BA.B.(CisA.B)型 O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系 i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制（2）孟买型 O O B B H h

8、 H h A A “O O”H H hh O O ABAB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系 IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因（3）HAB的分泌型和非分泌型 分泌型分泌型（Secretor)非分泌型非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图4 411 Rh11 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制2 组织相容性抗原n异体排斥现象异体排斥现象n组织相容性抗原组织相容性抗原（major hist

9、ocompatibility,MHC）n或白细胞抗原（human lencocyte antigens，HLA）人 MHC No:6 9 个座位 （A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠 MHC No:17 6 个座位 表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 ABCDR 等位基因数2138913 每个座位表型数211 704 3779 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112 表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12A

10、1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5 A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受3.兔子毛色 表4-6 兔子毛色的复等位基因 等位基因基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchCa 灰色 ChChCh,ChCa 喜马拉雅白化 CaCaCa 白化 表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2 4致死基因1905年法国学者居埃诺居埃诺

11、（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3n 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）AyA AyA 黄黄 黄黄 AyAy AyA AA (死亡死亡)黄色黄色 野鼠色野鼠色 图图4-12 致死基因致死基因致死等位基因致死等位基因（lethal allele)n 必要基因必要基因（essential genes）n 显性致死显性致死（dominant lethal）n 隐性致死隐性致死（recessive lethal）第四节基因间的相互作用与修饰第四节基因间的相互作用与修饰n“上位上位”基因（epistatic genes）n

12、“下位下位”基因（hupostatic genes）一一.共上位共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb图4-13共上位效应 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :1 G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y Y图4-14共上位效应的生化机制二二.嵌镶上位嵌镶上位（mosaic epistatic）基因）基因P 野鼠色棕色 黄色黑色 AABBAABB aabb AAbbaabb AAbb aaBBaaBB F F1 1 野鼠色 AaBbAaBb 互交F F2 2 野鼠色 黄色 黑色 棕色 A

13、_ B_ A_bb aaB_ aabbA_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 :3 :3 :19 :3 :3 :1 图图4-16 4-16 嵌镶上位效应嵌镶上位效应 A 棕色 黄斑带黄色 B B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制三三.半上位半上位（semiepistatic）n不完全上位不完全上位,互加效应互加效应（adititive effect）P 棕红 白色 AABB aabb F F1 1 棕红 AaBb F F2 2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9 :6 :19 :6 :1 图图4-17 4-17 猪毛色猪毛色遗传的半

14、上位效应遗传的半上位效应 南瓜的果形 扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 :6 :1 猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B B 图4-18半上位效应的生化机制四四.等上位等上位（isoelnstatic）n双显性上位双显性上位（double dominant epistasis)n积量效应积量效应(duplicate effect)n重复基因重复基因（duplicate genes）A 筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 B图4-20 等上位效应的生化机制 荠菜的果型 P 三角形 筒形 AABB aabb

15、 F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_)aabb 15 :1 图4-19 等上位效应五五.隐性上位隐性上位（recessive epistasis）P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc)9 :3 :4 图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制六六.互补效应互补效应(complement effect）双隐性上位双隐性上位（double recessive epistat

16、ic）P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp)9 :7 图4-22香碗豆花色的互补效应 C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制七七.显性上位显性上位（dominant epistasis）P 深红 白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红 (D_W_ ddW_)D_ww ddww 12 :3 :1 图4-24 毛地黄的显性上位效应 P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_P_ W_yy)wwY_ wwyy 12 :3 :1 图4-25 南爪皮色的显性上位效应 抑制基因抑制基因（inbibitor）W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制 P P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F F1 1 黑颖 BbYy F F2 2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy)