第5章第1节基因突变与基因重组.ppt

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1、先听一个故事：先听一个故事：1910年年,赫里克医生的赫里克医生的诊所来了一位病人诊所来了一位病人,病人脸病人脸色苍白色苍白,四肢无力四肢无力,是严重是严重的贫血病患者。的贫血病患者。先听一个故事：先听一个故事：1910年年,赫里克医生的赫里克医生的诊所来了一位病人诊所来了一位病人,病人脸病人脸色苍白色苍白,四肢无力四肢无力,是严重是严重的贫血病患者的贫血病患者,但医生使用但医生使用所有能治疗贫血病的药物所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对这个病人无效。先听一个故事：先听一个故事：1910年年,赫里克医生的赫里克医生的诊所来了一位病人诊所来了一位病人,病人脸病人脸色苍白色苍白,四肢无力四

2、肢无力,是严重是严重的贫血病患者的贫血病患者,但医生使用但医生使用所有能治疗贫血病的药物所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对病人对这个病人无效。对病人做血液检查时发现做血液检查时发现,红细胞红细胞在显微镜不是正常的圆饼在显微镜不是正常的圆饼形。形。先听一个故事：先听一个故事：1910年年,赫里克医生的赫里克医生的诊所来了一位病人诊所来了一位病人,病人脸病人脸色苍白色苍白,四肢无力四肢无力,是严重是严重的贫血病患者的贫血病患者,但医生使用但医生使用所有能治疗贫血病的药物所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对病人对这个病人无效。对病人做血液检查时发现做血液检查时发现,红细胞红细胞在显微镜

3、不是正常的圆饼在显微镜不是正常的圆饼形形,而是又长又弯的镰刀形。而是又长又弯的镰刀形。先听一个故事：先听一个故事：1910年年,赫里克医生的赫里克医生的诊所来了一位病人诊所来了一位病人,病人脸病人脸色苍白色苍白,四肢无力四肢无力,是严重是严重的贫血病患者的贫血病患者,但医生使用但医生使用所有能治疗贫血病的药物所有能治疗贫血病的药物,对这个病人无效。对病人对这个病人无效。对病人做血液检查时发现做血液检查时发现,红细胞红细胞在显微镜不是正常的圆饼在显微镜不是正常的圆饼形形,而是又长又弯的镰刀形而是又长又弯的镰刀形,称为镰刀型细胞贫血症。称为镰刀型细胞贫血症。先听一个故事：先听一个故事：怎样确定这是

4、否为遗传病呢怎样确定这是否为遗传病呢?1928年年,科学家通过调查研究发现科学家通过调查研究发现:镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。体上的隐性遗传病。怎样确定这是否为遗传病呢怎样确定这是否为遗传病呢?这种病是怎样造成的呢这种病是怎样造成的呢?1949年，美化学家鲍林将正常人和年，美化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者血红蛋白的电泳图谱明显不同，和患者血

5、红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子缺陷造成的。经过分析，鲍林蛋白分子缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。1.鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病是一种分子病?这种病是怎样造成的呢这种病是怎样造成的呢?1956年，英格拉姆等人用酶将正年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的对二者进行分析，发现有

6、一个肽段的位置不同。位置不同。1.鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症鲍林为什么认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病是一种分子病?2.根据英格拉姆等人的实验，从教材根据英格拉姆等人的实验，从教材P81图中可以看出正常肽链中的哪一个氨图中可以看出正常肽链中的哪一个氨基酸发生了什么样的突变？基酸发生了什么样的突变？这种病是怎样造成的呢这种病是怎样造成的呢?正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第第6位上的位上的谷氨酸谷

7、氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。研究发现：研究发现：5 6 7 正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状正常血红蛋白由四条肽链组成，镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。5 6 7 为什么为什么谷氨酸谷氨酸会被会被缬氨酸缬氨酸取代呢？取代呢？研究发现：研究发现：DNA片段片段 T C T C A G A G CG TA AT替换替换G A A G A G C T T C T C 原句：原句：THE CAT SAT

8、ON THE MAT.错句：错句：1THE KAT SAT ON THE MAT.2THE HAT SAT ON THE MAT.3THE CAT ON THE MAT.4THE OLD CAT SAT ON THE MAT.增添增添缺失缺失DNA片段片段 A T C T C T A G A GCG TAC T C T CG A G A G T C T C A G A G CG TA AT替换替换G A A G A G C T T C T C(一一)基因突变的概念基因突变的概念 由于由于DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的增添，缺失或替换，而引起的基因增添，缺失或替换，而引起的基因内部结

9、构的改变，叫做基因突变。内部结构的改变，叫做基因突变。(一一)基因突变的概念基因突变的概念 由于由于DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的增添增添，缺失缺失或或替换替换，而引起的基因，而引起的基因内部结构的改变，叫做基因突变。内部结构的改变，叫做基因突变。(一一)基因突变的概念基因突变的概念 由于由于DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的增添增添，缺失缺失或或替换替换，而引起的，而引起的基因基因内部结构的改变内部结构的改变，叫做基因突变。，叫做基因突变。(一一)基因突变的概念基因突变的概念 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？白质的改变？思考

10、与讨论思考与讨论 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？白质的改变？思考与讨论思考与讨论 由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？白质的改变？思考与讨论思考与讨论(二二)基因突变的特点基因突变的特点一个基因可以产生一个以一个基因可以产生一个以上的等位基因上的等位基因不定向性不定向性:多数有害，少数有利多数有害，少数有利少利性少利性:自然界突变率很低自然界突变率很低:10-5-10-8低频性低频性:随机性随机性:自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在普遍性普遍性:可发生在任何时期可发生在任何时期(二二)基因突

11、变的特点基因突变的特点基因突变发生的时间基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期基因突变发生的时间基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间基因突变发生的时间B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期A.有丝分裂间期有丝分裂间期细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间基因突变

12、发生的时间B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）A.有丝分裂间期有丝分裂间期体细胞中可以发生基因突变体细胞中可以发生基因突变细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间基因突变发生的时间B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期生殖细胞中也可以发生基因突变生殖细胞中也可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）A.有丝分裂间期有丝分

13、裂间期体细胞中可以发生基因突变体细胞中可以发生基因突变细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。原因断裂后进行修复时发生错误。基因突变发生的时间基因突变发生的时间(四四)基因突变的原因基因突变的原因(四四)基因突变的原因基因突变的原因化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等物理因素：物理因素：X射线、激光等射线、激光等(三三)基因突变的意义基因突变的意义基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）(三三)基因突变的意义基

14、因突变的意义基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）可以产生新的基因可以产生新的基因(三三)基因突变的意义基因突变的意义基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因可以产生新的基因(三三)基因突变的意义基因突变的意义基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因可以产生新的基因 是生物变异是生物变异的的根本来源根本来源，为，为生物的进化提供生物的进化提供了了原始材料原始材料。(三三)基因突变的意义基因突变的意义1.1.概念概念

15、:二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念:二、基因重组二、基因重组在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中，控中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。1.1.概念概念:2.2.类型类型:二、基因重组二、基因重组在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中，控中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。AaBbAaBBAabbAb和和aBAB和和abAaBBAabbAb和和aBAB和和ab非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合AaBBAabb1.1.概念概念:2.2.类型类型:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体

16、上的非等位基因的自由组合自由组合二、基因重组二、基因重组在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中，控中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。1.1.概念概念:2.2.类型类型:基因的自由组合基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合二、基因重组二、基因重组在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中，控中，控制不同性状的基因的重新组合。制不同性状的基因的重新组合。非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合 一种具有一种具有2323对等位基因对等位基因(这这2323对等位对等位基因分别位于基因分别位于2323对同源染色体上对同源染色体上)的生物的生物进行杂交时，进行杂交时，F F2 2可能出现的表现型就有可能出现的表现型就有_种。种。一种具有一种具有2323对等位基因对等位基因(这这2323对等位对等位基因分别位于基因分别位于2323对同源染色体上对同源染色体上)的生物的生物进行杂交时，进行杂交时，F F2 2可能出现的表现型就有可能出现的表现型就有_种。种。223非同源染色体上的非同源