出生缺陷防治规范化培训班之遗传代谢病筛查分会场考题.docx
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1、出生缺陷防治规范化培训班之遗传代谢病筛查分会场考题1先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是()。A生理功能低下B.特殊面容C.智力低D.体液鼠尿臭味2.新生儿血片采集递送时间,最迟不宜超过()天。A.5天(正确答案)B.7天CM天D2I天3.我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在()。A8-10mIULBIO-12mIULC6-8mlULD12-14mIUL4.经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间,建议()。A.终身治疗(正确答案)B.持续至青春期C学龄期D.3岁5.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为()。A.生后24小时以内B.生后24-48小时C.生后48-72小时I
2、-JilD.生后7天以后6.以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性?()A.存在假阴性漏筛风险B假阳性率高C覆盖病种少D筛查周期长,7传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病?()A希特林蛋白缺乏症B苯丙酮尿症C肝豆状核变性,D原发性肉碱8.以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危儿群体的好处?()A提高高危儿新生儿筛查阳性预测值B减少高危儿召回的人数C-降低高危儿新生儿筛查假阳性率D减少高危儿人数9.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致()。A.NADHB.NADC.NADPHD.NADP10.我国PKU和CH的发病率分别是多少?()A.1/10000和1/500
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