遗传性疾病[精彩].ppt
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1、遗传性疾病遗传性疾病Genetic DiseasesAutosomal X-Linked Y-Linked MitochondrialTotal*Gene with known sequence9476 41848379979+Gene with known sequence and phenotype 3553800393#Phenotype description,molecular basis known 15071372271673%Mendelian phenotype or locus,molecular basis unknown 1304132441440Other,mainl
2、y phenotypes withsuspected mendelian basis 2167154202323Total 14809879566415808OMIM Statistics for December 28,2004 遗传性疾病概述遗传性疾病概述 新生儿出生缺陷约占活产婴儿的新生儿出生缺陷约占活产婴儿的0.8%0.8%2.1%2.1%其中其中70%-80%70%-80%为遗传因素所致为遗传因素所致 遗传性疾病遗传性疾病:由于由于遗传物质改变遗传物质改变所导致的疾病。所导致的疾病。遗传物质染色体(46,XY/46,XX)chromosomeDNA双螺旋结构基因组human geno
3、me 30亿个碱基对,组成约3万个结构基因线粒体DNAMitochondrial DNA16569bp双链闭环结构 编码13种蛋白质(呼吸链复合物的亚单位),22种tRNA2种rRNA遗传性疾病分类遗传性疾病分类1、染色体病、染色体病chromosomal disorder 如如:Down综合征综合征2、单基因病、单基因病 monogenic diseases 如如:肝豆状核变性肝豆状核变性3、多基因病、多基因病polygenic diseases 如如:神经管畸形神经管畸形4、体细胞遗传病、体细胞遗传病 somatogenic diseases 如:如:癌症癌症遗传方式遗传方式染色体遗传染色
4、体遗传单基因遗传:常染色体显性遗传单基因遗传:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 性连锁显性遗传性连锁显性遗传 性连锁隐性遗传性连锁隐性遗传多基因遗传:主效基因,微效基因,环境因素多基因遗传:主效基因,微效基因,环境因素非典型遗传:性腺嵌合体非典型遗传:性腺嵌合体 线粒体线粒体DNA突变突变 基因组印迹基因组印迹 等位基因扩张等位基因扩张染色体病 Chromosomal Disorders 由于先天性染色体数目或结构异常所导致的疾病。染色体病约有120余种染色体异常占早期自发性流产儿的50%,占死产婴0.8,占新生儿死亡的0.6,占新生活婴0.51。染色体病的概况发生染色体病的
5、危险因素母亲受孕时年龄过大放射线辐射病毒感染化学污染遗传因素 数目异常数目异常abnormalities of chromosome number 增多增多如:如:Down Syndrome,21-三体三体减少减少如:如:Turner Syndrome,45,X0 发生机制:发生机制:染色体减数分裂或有丝分裂时不分离染色体减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均分配到而不能平均分配到2个子细胞。个子细胞。结构异常结构异常 abnormalities of chromosome structure 缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体缺失、易位、倒位、插入、环状染色体、等臂染色体 如:如:
6、Cri-du-chat syndrome,5p-Prader-Willi Syndrome,15q11-13 发生机制:发生机制:染色体发生断裂染色体发生断裂染色体异常种类染色体异常种类染色体病类型染色体病类型 常染色体病常染色体病 (Autosomal chromosomal disease)(Autosomal chromosomal disease)如:如:Down Syndrome,21-三体三体 性染色体病性染色体病 (Sex chromosomal disease)(Sex chromosomal disease)如:如:Turner Syndrome,45,X0染色体病的特点静止
7、病程多种先天畸形(包括外貌、皮纹、内脏、骨骼、外生殖器等)3.原因不明的智力运动障碍4.体格发育异常(矮小、巨大)青春期发育延迟(原发性闭经)畸形或死胎家族史染色体病实验室检查染色体病实验室检查染色体核型分析染色体核型分析染色体病预防染色体病预防遗传咨询与产前诊断遗传咨询与产前诊断又称唐氏综合征、先天愚型常染色体数目异常:多了一条21号染色体小儿染色体病中最常见的一种活婴中的发生率为1/600-80060%的患儿在胎儿早期即夭折流产21-三体综合征(Down Syndrome)特殊面容:眼距宽、眼裂小、眼裂外侧上斜、塌鼻 梁、舌大外伸、高腭弓、耳小低位、耳 廓畸形、小头手宽厚、指短、小指内弯,
8、第一、二脚指间距宽。智力低下,IQ 3570;体格发育迟缓,骨龄落后。皮肤纹理:通贯掌,第五指单一指间褶。3040伴先天性心脏病,20消化道畸形。免疫功能低下,易患各种感染。白血病的发生率较正常小儿增高10-30倍。21-三体综合征的临床表现染色体核型分析(karyotype analysis)21-三体型 占 95%,核型为 47 XX(或XY)+21 双亲细胞核型正常易位型 占 3%4%,如:46XX,-14,+t(14q;21q)亲代中有14/21易位染色体携带者嵌合型 占 1%,患者体内有正常和21-三体两种细 胞系,如核型为46XX/47XX,+21 关键区:21q22.2-22.3
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