遗传咨询、产前筛查和产前诊断.ppt

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婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 新生儿筛查 畸形矫治先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。多基因遗传（polygenic inheritance）微效基因（minor gene）累加效应（additive effect）主基因（major gene）从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应胎儿颈项透明层（NT）无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（opened spina bifida）二者的发病率几乎相等95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍母体血清AFP和超声又称脐带穿刺（cordocentesis）经阴道（transcervically）经腹（transabdominally）孕早期检查诊断率99%流产率1%57天获得结果胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测AFP因此不能诊断NTD超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。要求快速羊水穿刺失败合并干预 出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形