人类遗传病与预防.ppt

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1、人类遗传病人类遗传病和遗传病的预防和遗传病的预防第八章第四节由于由于遗传物质遗传物质发生变化而引起的疾病。发生变化而引起的疾病。1 1、遗传病的常见类型、遗传病的常见类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体遗传病染色体遗传病（1）概念：概念：（2）种类：约种类：约90009000种种（3）分类：分类：遗传病能与遗传病能与先天性先天性疾病、疾病、家族家族性性疾病划等号吗？疾病划等号吗？常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性X连锁显性连锁显性X X连锁连锁隐隐性性Y Y连锁连锁代代遗传；男女发病率相同。代代遗传；男女发病率相同。常

2、隔代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传限男性代代相传（3）分类：分类：（软骨发育不全症、短指症）（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（白化病）（抗维生素（抗维生素D佝偻病）佝偻病）（红绿色盲、血友病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合

3、征（猫叫综合征、唐氏综合征）（Turner综合征综合征）常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？何种类型？白化病白化病 A.常染色体显性常染色体显性 21三体综合征三体综合征 B.常染色体隐性常染色体隐性抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 C.伴伴X染色体显性染色体显性软骨发育不全软骨发育不全 D.伴伴X染色体隐性染色体隐性进行性肌营养不良进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病性腺发育不良性腺发育不良 G.伴伴Y

4、染色体染色体外耳道多毛症外耳道多毛症 H.H.性染色体病性染色体病归纳：常见的遗传病的种类及特点归纳：常见的遗传病的种类及特点遗传病遗传病特点特点病例病例常染色体显性常染色体显性代代相传代代相传 发病率高发病率高 男女发病率相等男女发病率相等多指（趾）多指（趾）常染色体隐性常染色体隐性可隔代遗传可隔代遗传 发病率在近亲结发病率在近亲结婚时较高婚时较高 男女发病率相等男女发病率相等白化白化X X染色体显性染色体显性连续遗传连续遗传 发病率高发病率高 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者男性患者的母女都是患者抗维生素抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X染色体隐性染色体隐

5、性隔代遗传或交叉遗传隔代遗传或交叉遗传 男性男性患者多于女性患者患者多于女性患者 女性患者女性患者的父亲、儿子都是患者的父亲、儿子都是患者红绿色盲红绿色盲Y Y染色体遗传染色体遗传患者都为男性患者都为男性 父传子、子父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）传孙（患者的儿子都是患者）外耳道多毛外耳道多毛症症2 2、遗传病的预防、遗传病的预防 产前诊断产前诊断 预防措施一：禁止近亲结婚预防措施一：禁止近亲结婚 二：遗传咨询二：遗传咨询 三：避免遗传病患儿的出生三：避免遗传病患儿的出生降低降低隐性隐性遗遗传病发病率传病发病率四：倡导婚前体检四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育五：提倡适龄生育 筛选出医学上认

6、为不适宜结婚的疾病筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者基因治疗的概念基因治疗的概念:将正常有功能的基因导入将正常有功能的基因导入 患者体内患者体内,以基因作为药物治疗疾病。以基因作为药物治疗疾病。基因治疗是最彻底的治疗基因治疗是最彻底的治疗,被称为被称为分子外科分子外科。将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到防止致病基因传给下一代防止致病基因传给下一代的作用的作用。3.3.遗传疾病与基因治疗遗传疾病与基因治疗基因治疗的最新成功范例基因治疗的最新成功范例 法国科学家采用反转法国科学家采用

7、反转录病毒途径录病毒途径,以骨髓造血以骨髓造血干细胞为靶细胞干细胞为靶细胞,对两例对两例重症联合免疫缺乏症婴儿重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗成功实施基因治疗,患儿患儿从隔离病房走向正常生活从隔离病房走向正常生活,机体免疫功能完全恢复机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染细菌等病原体的感染.科科学家称这是基因治疗取得学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道完全成功的第一个报道。复旦大学进行了世界首次复旦大学进行了世界首次血友病血友病B基因治疗临床试基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的验是我国基因治疗领域的里程碑里程碑.细胞质遗传细胞质遗传

8、母系遗传；母系遗传；一般解题规律：一般解题规律：伴伴Y染色体遗传染色体遗传父传子；父传子；判断显隐关系判断显隐关系从后往前看；从后往前看；判断其是属于常染色体遗传还是属于伴判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传；染色体遗传；代入检验假设是否正确。代入检验假设是否正确。4 4、遗传系谱题的解题思路：、遗传系谱题的解题思路：具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式第一步：看题干。第一步：看题干。题干中是否已告知色盲、题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病白化的熟悉的遗传病根据记忆直接判断根据记忆直接判断遗传病类型遗传病类型有有第二步：排除伴第二步：排除伴Y遗传

9、。遗传。观察是否代代男病观察是否代代男病没有告知具体没有告知具体 遗传病或不熟悉遗传病或不熟悉 有有可判断此病为伴可判断此病为伴Y遗传遗传无此特征无此特征判断致病基因是显性基因判断致病基因是显性基因还是隐性基因还是隐性基因再判断致病基因是伴再判断致病基因是伴X遗遗传还是常染色体遗传传还是常染色体遗传*判断口诀判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性；无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；显性遗传看男病，父病女无非伴性。显性遗传看男病，父病女无非伴性。*非伴性即基因在常染色体上非伴性即基因在常染色体上有中生无有中生无是是显性显性遗传遗传无

10、中生有无中生有是是隐性隐性遗传遗传有中生无有中生无（女儿）（女儿）是是常显常显无中生有无中生有（女儿）（女儿）是是常隐常隐有中生无有中生无（儿子）（儿子）是是常显或伴常显或伴X X显性显性遗传遗传无中生有无中生有（儿子）（儿子）是是常显或伴常显或伴X X隐性隐性遗传遗传伴伴X X显性显性遗传遗传:父病女必病，子病母必病父病女必病，子病母必病伴伴X X隐性隐性遗传遗传:母病子必病，女病父必病是母病子必病，女病父必病是()()有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是；最可能是。

11、X X显性显性X X隐性隐性最可能最可能X X显性显性最可能最可能X X隐性隐性 运用集合论绘图求解运用集合论绘图求解遗传病发病概率的计算遗传病发病概率的计算 只患只患白化病白化病 只患只患色盲病色盲病两两病病兼兼患患不患病不患病 利用乘法法则计算后代患病的可能性利用乘法法则计算后代患病的可能性 生一个患病孩子可能性生一个患病孩子可能性 生一个患两种病孩子可能性生一个患两种病孩子可能性 生一个只患白化病孩子可能性生一个只患白化病孩子可能性 生一个只患色盲病孩子可能性生一个只患色盲病孩子可能性 生一个只患一种病孩子可能性生一个只患一种病孩子可能性一对夫妇，其后代若仅考虑一对夫妇，其后代若仅考虑得

12、甲病，则患病的可能性为得甲病，则患病的可能性为a a，正常的可能性为，正常的可能性为b b，若仅考虑得乙病，得病率为若仅考虑得乙病，得病率为c c，正常的可能性为，正常的可能性为d d。则其子女患一种病的可能性则其子女患一种病的可能性的表达式的表达式a+c-2aca+c-2acb+d-2bdb+d-2bdad+bcad+bc1-ac-bd 1-ac-bd 1-1-正常；患两种病正常；患两种病+患一种病患一种病1-1-正常正常-患两种病；只患白化病患两种病；只患白化病+只患色盲病只患色盲病尝试用集合的方式表示遗传病与先天性疾病、遗尝试用集合的方式表示遗传病与先天性疾病、遗传病与家族性疾病的关系：

13、传病与家族性疾病的关系：遗传病遗传病先天性先天性疾病疾病遗传病遗传病家族性家族性疾病疾病单基因遗传病单基因遗传病软骨发育不全软骨发育不全短指症短指症一个短指家族的系谱图一个短指家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病通常世代相传通常世代相传男女发病率相等男女发病率相等子女患病，双亲中至少有一方有病；子女患病，双亲中至少有一方有病；双亲患病，子女中可出现无病双亲患病，子女中可出现无病白化病一个白化病家族的系谱图一个白化病家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病通常世代不相传通常世代不相传男女发病率相等男女发病率相等双亲患病，子女必定患病双亲患病，子女必定患病双亲无病，子女中可出现患病双亲无病，子女中可出

14、现患病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病通常世代相传通常世代相传女性发病率大于男性女性发病率大于男性子女患病，双亲中至少有一方有病；子女患病，双亲中至少有一方有病；双亲患病，子女中可出现无病双亲患病，子女中可出现无病父亲致病基因父亲致病基因不传儿子，只传女儿不传儿子，只传女儿血友病单基因遗传病单基因遗传病呈交叉遗传，一般为隔代遗传呈交叉遗传，一般为隔代遗传男性男性患者远远患者远远超过女性超过女性双亲无病，儿子可能发病双亲无病，儿子可能发病父亲致病基因父亲致病基因不传儿子，只传女儿不传儿子，只传女儿双亲无病，女儿不会发病双亲无病，女儿不会发病一个进行性肌营养不良家族的系谱图一个进行

15、性肌营养不良家族的系谱图单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病 父传子父传子,子传孙子传孙,后代男儿都患病。后代男儿都患病。由由及及影响引起的疾病，影响引起的疾病，其发病率较单基因病或染色体病为高。其发病率较单基因病或染色体病为高。涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分。作用，也可能有主次之分。如如:高血压、冠心病、恶性肿瘤、高血压、冠心病、恶性肿瘤、糖尿病、风湿、哮喘和精神病、糖尿病、风湿、哮喘和精神病、唇裂、无脑儿等。唇裂、无脑儿等。唇裂唇裂无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病常染色体结构异常而引

16、起的疾病：常染色体结构异常而引起的疾病：猫叫综合症（猫叫综合症（5p5p-综合症）综合症）病因：患者体细胞中病因：患者体细胞中染色体染色体数为数为4646条，条，但第但第5 5号号染色体染色体的短臂缺失的短臂缺失 发生率为发生率为1/500001/50000；症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。2121三体综合征三体综合征先天愚型先天愚型 遗传病遗传病睾丸退化症睾丸退化症（又称原发性小睾丸症，先天性（又称原发性小睾丸症，先天性睾丸发育不全综合症、睾丸发育不全综合症、Klinefelter综合症综合症）少数少数4848，XXXYXXXY发生率为发生率为1/10001/10001/5001/500；因为有因为有Y染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，智能一般较差。智能一般较差。性染色体数目异常而引起的疾病：性染色体