羊膜带综合征病因、机制、临床表现、诊断、治疗及预防.docx

羊膜带综合征病因、机制、临床表现、诊断、治疗及预防羊膜带综合征又称为束带综合征，是一种罕见的胎儿躯体畸形的先天性疾病，发病率较低，临床上较少见。文献报道在活产儿中发生率为1/150001/1200,但实际发生率要高。病因及机制羊膜带综合征的病因及机制目前尚未完全清楚。目前主要的假说是外因说，即妊娠早期在不明原因下引起羊膜异常、破裂，但是绒毛膜保持了完整性。一部分胎儿组织通过羊膜的破裂处到达了绒毛膜腔中，羊膜部分或全部回缩，而形成羊膜带。对胎儿来说，胚胎肢体若被羊膜带束缚、压迫等因素，可致胎儿被粘连、被破坏，进而形成各种畸形。临床表现妊娠期间母体无特殊临床症状和体征，羊水可无明显减少，子宫增长速度也可以正常。由于羊膜带束缚、压迫导致胎儿粘连、破坏，形成各种畸形，可以是轻微畸形，也可以是不能存活的严重畸形。胎儿被束缚的部位是随机的，所形成的缺陷是非胚胎性的，其引发的畸形常为多发性不对称性畸形。小孕周发生的羊膜带综合征预后较差，大概率伴有严重的畸形，胎儿存活率较低，通常以引产为结局。大孕周的羊膜带综合征发生的畸形较轻，胎儿存活率高，但出生后需一系列的外科手术、康复治疗和辅助设备来纠正畸形和改善功能。羊膜带综合征的诊断羊膜带综合征的诊断主要靠影像学检查，包括B超和磁共振技术。其中，B超是诊断羊膜带综合征的重要方法，羊膜带综合征的超声诊断要点包括：1、胎儿多发畸形，常合并羊水过少。2、畸形部位与宫壁或胎盘有细带相连。3、胎体某部分或全身活动受限。产前超声诊断的准确性受到多种因素影响，如操作者的经验、设备的质量、胎儿的位置和活动度，以及羊膜带的性质和位置等。羊膜带综合征的治疗确诊后的治疗方案主要与孕周，畸形的器官、畸形对胎儿生长发育的远期和近期影响，胎儿的珍贵程度，新生儿或胎儿医学，特别是胎儿外科学的水平等多种条件有关。主要的治疗方式包括以下几种：保守观察：主要适用于较轻的畸形，对胎儿近期与远期影响不大。对于这类情况，可以继续妊娠，待宝宝出生后观察其发育情况，再决定是否需要进一步的治疗。宫内治疗：胎儿宫内手术治疗是近些年发展起来的一门新兴学科。随着胎儿镜的应用，目前已经成功对多种胎儿畸形或结构异常进行宫内治疗。而对于羊膜带综合征，最常见的术式为羊膜带粘连松解术。该术式主要是解除对羊膜对胎儿的压迫和束缚，及时解除束缚后,部分异常具有可逆性，所以宫内手术应选择在比较早的孕期进行。引产：这主要针对对胎儿已死亡或存在重大畸形的情况。引产是一种及时终止妊娠的方式，以保证母体的健康。羊膜带综合征能否预防一般认为羊膜带综合征无遗传性，也没有找到基因缺陷的证据。但羊膜带综合征经常与基因突变有关的先天缺陷同时发生，如唇腭裂、小耳畸形、颅面发育不良等。目前暂无很好的明确预防其发生的手段。只能通过加强孕期保健、监测，及时发现并处理任何可能导致羊膜破裂或异常的因素实现二级预防。羊膜带综合征需要做羊膜腔穿刺吗？羊膜带综合征所导致的畸形一般与染色体异常无关。对诊断明确的羊膜带综合征，尚无证据表明需行羊膜腔穿刺术。羊膜带综合征会影响下次妊娠目前，尚无明确证据证明羊膜带综合征会对下一次妊娠产生影响。大部分羊膜带综合征病例为散发，暂无明确数据表明会影响后续的再次妊娠。羊膜带综合征是一种相对罕见的先天性畸形。虽然，目前尚无确切的方法可以完全预防其发生。但是，可以通过一些措施来降低风险和早期发现问题。其中，定期产检和详细的超声检查尤为重要。