临床先天性巨结肠病理、分型、临床表现、超声表现、鉴别诊断及治疗要点.docx

临床先天性巨结肠病理、分型、临床表现、超声表现、鉴别诊断及治疗要点先天性巨结肠先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症，为常见的小儿消化道畸形之，其特点为肠道远端肌间和黏膜下神经节细胞缺如，外源性神经纤维增粗、增多，导致该段肠管失去正常的蠕动功能产生肠梗阻，而梗阻近端肠管被动扩张肥厚。病理先天性H结肠的受累肠段可以出现典型狭窄段和扩张段。狭窄段位于扩张段远端，狭窄肠管细小，与扩大肠管直径相差悬殊，在与扩大结肠连接部形成漏斗状的移行区。犷张段肠管异常扩大，其直径较正常增大2-3倍，肠壁肥厚、质地坚韧如"皮革状"。肠管表面失去红润光泽，略呈苍白。结肠带变宽而肌纹呈纵形条状被分裂。结肠袋消失，肠蠕动极少。分型短段型：无神经节细胞段局限于直肠远端部分。长段型：病变范围较为广泛，包括降结肠、结肠脾曲，甚至大部分横结肠。全结肠或全结肠-回肠无神经节细胞症：整个结肠受累，甚至包括回肠末段，完全没有神经节细胞。全肠型（罕见）：无神经节细胞段累及全部结肠及回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。临床表现不排胎类或胎粪排出延迟。腹胀：大部分患者有程度不同的腹胀，患者腹部呈蛙形，早期突向两侧，继而全腹胀大。便秘,：大多数巨结肠患者发病初期每周排便少于两次，大便排出困难而且排便异常费力。超声表现狭窄段位于扩张段远端，狭窄肠管细小、形态偏硬，扩张段肠壁增厚，管径扩张，可见小肠形态良好。全结肠型巨结肠：小肠扩张，结肠细小。鉴别诊断回肠闭锁：胎儿型结肠，灌肠可显示结肠袋存在。治疗除部分短段型外，大多数应进行手术治疗。