临床多囊肾病理、临床表现、诊断及治疗要点.docx

临床多囊肾病理、临床表现、诊断及治疗要点多囊肾具有遗传性（PKD1.和PKD2基因突变），由于多囊肾可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，后代是否会得多囊肾和父母的基因病变类型有关。对于常染色体显性多囊肾病，子代患病率为50%o对于常染色体隐性多囊肾病，父母为致病基因携带者，子代患病率为25%.另外，尚有25%多囊肾患者无遗传史，由自身PKD基因突变导致。虽然叫多囊肾，但多囊肾是一种全身性疾病。有报道称，多囊肾是一种遗传性结缔组织疾病，从而累及全身多系统（常见的是多囊肝和颅内动脉瘤）。其中，随着年龄的增加，多囊肝和颅内动脉瘤的发生率也逐渐增加。再次强调的是，对于多囊肾患者，颅内动脉瘤是患者早期死亡的主要原因，一定要检查有没有合并颅内动脉瘤，以防止患者脑出血及死亡的发生，这是很多临床医生容易忽视的问题。多囊肾多囊肾指双肾广泛形成多发性囊肿，随着年龄增长，囊肿进行性长大，最终破坏了正常的肾脏结构和功能，导致肾功能下降。其发病率在1/1000到1/100之间，至少50%的患者可进展至终末期肾脏病。临床表现肾脏表现肾外表现 肾脏结构异常：肾脏多发性霾肿破坏正常肾脏结构与功能； 腹部肿块：当肾脏增大到一定程度，可在腹部触及； 疼痛:可表现为钝痛、胀痛；如突发急性疼痛或疼痛加剧，需警惕寰肿破裂出血或血块堵塞尿路导致尿路梗阻或合并感染； 出血：可表现为肉眼血尿或镜下血尿； 感染； 结石； 蛋白尿：24小时尿蛋白定量多小于1g,极少数多囊肾患者可出现大量蛋白尿（24小时尿蛋白定量大于3.5g）; 贫血； 高血压：是多量肾常见早期表现之一； 慢性肾功能衰竭：需要透析治疗或肾移植.性病变：可累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等；非性病变：心脏痛膜异常（如二尖褥脱垂）、结肠憩室、颅内动脉瘤（是导致早期死亡的主要病因之一）等.多囊肾与颅内动脉痛多囊肾患者颅内动脉瘤的发生率约为10%40%,比正常人群的发病率高1020倍。PKD基因在维持血管正常结构和功能中发挥重要作用，颅内动脉掩的发生主要由于PKD基因变异所致。PKD基因突变导致血管壁结构异常从ifj导致颅内动脉瘤的发生。另外，多囊肾患者常合并肾性高血压，这也加速了颅内动脉瘤的形成和发生发展。与普通人群相比，多囊肾患者伴发的颅内动脉瘤破裂出血风险是否会提高尚需进一步研究。但有研究表明，对于家族中存在脑出血史的多囊肾患者，其颅内动脉痛破裂出血的风险明显增加。在治疗上，多囊肾患者伴发的颅内动脉瘤和普通人群一样，分为随访保守治疗和手术治疗°需要注意的是，多囊肾患者的颅内动脉瘤术后容易且发，需要定期评估。多囊肾诊断多囊肾的诊断首选超声检查，对于没有明确家族史或典型肾脏影像学表现的患者，需结合基因检测明确诊断；对于家族中有多囊肾的患者，需要定期复查肾脏彩超及肾功能、尿液检查、头颅MRI+MRA.心脏彩超等。目前可通过产前诊断在婴儿出生前判断其是否有多囊肾。多囊肾治疗既往针对多囊肾的治疗主要是针对并发症对症治疗。近年来临床研究表明，血管加压素V2受体拮抗剂托伐普坦能够抑制多囊肾患者肾脏囊肿生长，从而延缓肾功能不全的进展。但是，目前托伐普坦的使用仅限于eGFR大于或等于30m1.min1.73m2快速进展型的多囊肾患者。卜列6项中符合3项即nJ确诊为快速进展型多囊肾（ADPKD）：1 典型ADPKD家系中有患者在55岁以前进展至ESKD:2 35岁之前出现需要药物治疗的高血压、囊肿出血或感染;3 每年eGFR下降>2.5m1./min/1.73m2,连续5年；4 每年总肾体积增长率5%：5 梅奥诊所（Mayo）分型IC至1E；6 PKD1.基因截短型变异。