人类先天性下门齿缺失症研究.docx

人类先天性下门齿缺失症探讨-1-作者：王朝礼贵州省册亨县民族中学552200人类先天性下门齿缺失症遗传探讨王朝礼摘要：目的人类先天性下门齿牙缺失症的调查与遗传分析。方法一些地区多年来流行着人类先天性卜.门齿牙缺失症，为究其缘由，作者进行了二十余年的连续调查，并对其进行系统的遗传和基因定位分析探讨。结果通过不同地点的多个家系先天性下门齿牙缺失症的调查，以详实的数据充分证明，在多个家族中存在相同的遗传特点。结论通过遗传系谱和基因定位分析，证明该病是一种伴X染色体隐性基因限制的遗传病。Humancongenita1.1owerincisorsdeficiencyofgeneticresearchAbstract:ObjectiveToinvestigatethegeneticana1.ysisofhumancongenita1.1.owerincisortooth1.oss.Methodssomeareasovertheyearspopu1.arwithhumancongenita1.1.owerincisortoothdeficiency,forthereason,theauthorconductedacontinuoussurveyofmorethantwentyyears,andthestudyofgeneticsandgene1.ocationsystem.Resu1.tsthroughtheinvestigationandmu1.tip1.efamiIycongenita1.different1.ocationsofthe1.owerincisorsmissingtoothdisease,withfu1.1.andaccuratedatashows,thereisageneticcharactersofthesameinmorethanonefami1.y.Conc1.usionthegeneticpedigreeandgenemappingana1.ysis,showthatthediseaseisageneticdiseasewithXautosoma1.recessivegenecontro1.Authorintroduction:WangZhao1.inationa1.CehengCountyofGuizhouprovincemiddIeschoo1.552200Emai1:WaChaIi163关键词：先天性下门齿缺失症遗传调查遗传分析多年来，本地流传着一种特别的疾病，患者终生不长下门齿，即下门齿，依据这一特征，笔者将该疾病命名为：人类先天性下门齿缺失症，该病属个别牙缺失类型，它的发生在肯定程度上影响了患者的身体健康，为究其根源，笔者作了二十余年追踪调查探讨，发觉它在人群中具有特定的传递规律，是人类的一种遗传病。1人类先天性下口齿缺失症症状表现患有先天性下门齿缺失症的患者，终生不长下门齿，下门齿部位牙龈极薄，呈刀刃状，下颌牙旗向内顷斜，下唇内收，下颌骨前突，牙-2-作者：王朝礼贵州省册亨县民族中学552200齿出龈时，先长上颌门齿，再长上下颌犬齿，最终长磨牙。患者乳牙牙式为：0102)(2102)(左右，恒牙牙式为：0123)(2123)(左右。2人类先天性下口齿缺失症对生活的影响牙齿的主要功能是切断、撕裂、磨碎食物和协助发音，门齿的主要功能是切断食物。先天性下门齿缺失症患者，由于门齿缺失，失去了咬切功能,影响了患者对食物的摄入量及种类，增大了犬齿、臼齿以及胃肠的负担，延长食物消化的时间，影响养分物质的摄取和汲取，造成患者养分不良，影响身体健康。还会造成发音缺陷，影响语言沟通。3人类先天性下口齿缺失症产生的缘由3.1人类先天性下门齿缺失症调查人类先天失性下门齿缺症，在本地区很多家庭中曾有发生，对此，我对该病作了二十余年追踪调查和系统探讨，基本弄清了其发生和发病的缘由。调查之一：本地王氏家族曾发生先天失性下门齿缺失症，经调查发觉王氏祖父母均表现正常，婚后他们生下四男四女，除大的两个女儿早年死亡（无门齿缺失）外，成活的四男二女中，长子和小儿子是患者,其余子女均表现正常。患者中，长子与正常女性婚后，生下三男三女均表现正常，除最小女儿（无门齿缺失）六岁死亡外，其余子女分别与正常异性结婚后，两个女孩所生子女中，各出现了一个男性患者：男性所生子女均正常。王母所生小儿子与正常女性婚后，生下四男二女，除长女门齿表现细小外，其余子女均表现正常。王氏祖父母所生的二个正常男孩，分别与正常女性结婚，共生下五男五女也完全正常，而且这些子女婚后，所生子女均无患者。但王氏祖父母所生的两个女儿分别与正常男性结婚后，在共生的十八个子女中，出现了三个男性-3-作者：王朝礼贵州省册亨县民族中学552200患者，其中三女儿生下二个男患者，小女儿生下一个男患者。进一步调查还得知，患者的祖父母、伯、堂兄妹中均无患者。上述调查如图1所示：图1注：表示正常男性:表示男性患者：男性早亡O：表示正常女性：表示女性患者：女性早亡（以下各图谱符号注释同上）调查之二：本次调杳是在唐氏家族中进行的，唐氏父母表现正常，但他们所生九个孩子中，有二个男孩是先天性下门齿缺失症患者，其他子女都表现正常，而且九个子女已婚者所生子女也全部正常。进一步调查还得知，患者的祖父母、伯、姑、堂兄妹中均无患者，而在患者的舅父、姨表兄弟中出现患者。唐氏家族调查状况如图2所示：图2调查之三：这次调查是在赵氏族中进行，赵氏父母表现正常，但他们生下的九个子女中有一个男性患者，其余子女均正常。九个子女分别与正常异性结婚后所生子女全部正常。患者的祖父母、叔、伯、姑、堂兄妹中也无患者，而在其表弟中有患者出现。调查状况如图3所示：-4-作者：王朝礼贵州省册亨县民族中学552200图3调查之四：廖氏父母表现正常，但生下的二男三女中，有一个男性患者,其余子女均正常。并且这些子女与正常异性分别结婚后，生下的孩子也无患者。在患者的祖父母、叔、伯、姑、堂兄妹等都全部正常，但患者的表弟中有该病患者。调查状况如图4所示：图4调查之五：张氏父母同样表现正常，然而在他们生下的一男五女中，男孩是患者，在已婚子女中所生小孩也全部正常。在该家族血亲中，宣系血亲均无患者，在三代以内的旁系血亲中，堂兄妹、叔、姑等均无患者，但患者的表兄是患者。调查状况如图5所示：图53.2人类先天性下门齿缺失症遗传分析3.2.1家族遗传分析在调查中，我们发觉人类先天失性下门齿缺失症,在不同家庭中都具有其独特的传递特点。从调查一可见：王氏祖父母表现均正常，所生下的八个子女中，四个男孩有一半是患者，一半正常，这四个男性与正常女性始后，所生子女全部正常。四个女孩中，成活女孩与正常男性婚后，子女中均-5-作者：王朝礼贵州省册亨县民族中学552200出现男性患者，说明这两个成活女性都是患病基因携带者，四个女性中呈现一半正常,一半是携带者现象。在该家族中，患者的祖父母、伯、堂兄妹中均无患者。该病在王氏家族中呈现隔代遗传、患者全为男性两大特点。在调查二中，唐氏父母生下五男四女，出现了二个男性患者,约占男孩中的一半，女孩全部表现正常，患者和非患者婚后所生子女均均正常，且患者的祖父母、伯、姑、堂兄妹中均无患者，而在患者舅父、兄弟、表兄弟中出现男性患者。可见，唐氏族中也存在上述特点。在调查三、四、五中，也有上述特征，只在调查五中男性患者的几率偏大。依据上述五个实例的遗传现象，可见它们共同存在以下遗传特点:（1）具有隔代遗传现象，即无中生有现象。（2）患者全为男性。我们调3.2.2系谱遗传分析在上述五个实例中,查发觉：被调查的五个家庭，虽地处不区域，但他