先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展.docx
先天性肾上腺皮质增生症CAH的临床进展先天性骨上加1生症工称肾I祖生殖器综合征或灯卜.腺性变态征.1：要由I管上原皮质激索生物合成程.中所必需的存在缺陷,诙使皮质激素合成不正常，多数病例咛上取分泌世、盐皮质激素不足而维性激索过多，故临床上出现不同程度的忏上腺皮质功能减退，伴有女性男性化.而男孩期我理性早熟.此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群.此外，由于AcTH和促黑素细胞激素增多，患者常表川皮肤粘膜色索增深.CAH是一个单基因突变的常染色体性连传性疾病遗传上肾上腺炎因耨激素合成途径中必要的的缺乏主要有， 21-势化解缺陷型(占90PS% I1.B-羟化陶块陷型(5*8%> 3%羟类固醉脱级薜缺陷型 17-羟化i缺陷型 18羟化前缺陷型 胆固酹碳於脚缺陷症临床表现本病以女孩为多见,男与女之比的为1:4.任何一种府(17a-0HD除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状，按缺陷的可分五类：21羟化解缺陷症(21hydroxy1.asedeficiency,21OHD)11y)ftfiW1.ffi？h(11.-hydroxy1.asedeficiency,11-OHD)3B-类闷砰脱乳的缺陷症(3-hydroxy1asedehydrogenasedeficiency.3-HSD),17羟化酸(17a-hydroxy1.asedeficiency,17a-OHD)/17、20裂解的跳陷症(17.201.asedeficiency.17、20-1.D).加固而碳槌柄缺陷症(ChOIeSterO1.deSmoIaSedefiCienCy)/类脂件肾上腺增生症(adrena1.1.ipidhyperp1.asia).一、21羟化缺陷症(占9095%)1 .单钝男性化型(Simp1.eV1.ri1.ism,SV)量多见，的一半男婴性早熟、早熟巨阴症、成人时体格矮小女婴阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,大阴怦似男孩阳囊但无眠丸.2 .失造型/男性伴失It型(Sa1.tWasting,SW)占1/3酹固胡合成减少患儿除上述男性化表现外,于生后不久即开始发生嗯吐、厌食、不安，体重不增及严屯脱水、高血*、低血妫、低血压等电解质紊乱，出现代审性酸中毒,如不及时治疗，可囚獴环衰而死亡3 .21羟化迟发型(1.ateOnset,Io)IM1.:新型21Jft化限化型出生时外阴完全正常，在婴儿及儿童期无男性化表现在儿童期或青春期发襁，故称为迟发型。临床表现多种多样,男性化表现为多毛、有经紊乱、闭经或不育等症状.由于临床表现很不典型行被误诊为特发性多毛、多囊卵巢、月经泰乱、不育等症状，非经典型210HD修床特征小靖(轻型，多见女性：出生时，外生殖器正常或轻度阴蒂增大,轻度推澈素过多表现京年：明毛平现、便疮、阴落轻度肥大、生长速位快青春期I月经初潮正常或推迟、多毛、蟀疮、月经落乱用经、不孕.男性，无症状症状轻：假性性早熟(青春发H提前、性毛早现、槿疮生长轻度加速)、脱发、小零丸，牛育障网或生方能力下降。4 .匿型/非典SI(无症状型Cryptic)二、1.1.-M4t(CYP3)mft患者男性化程度较轻,血压升高是其特征，借此与21拄化酹玦陷区别，高血压的特点是应用皮质激素后可使之下降,而停用后又狂升.三、3。类同醉脱=症(3BHSD)典型愚者有特征性的高血压、失盐和男性化(DHEA：脱氢表雄H)四、17S化(CYP17)/17、20热H候陪症男性假两件附形，女性第二性征不发育性幼稚），原发性闭经同时伴低柳血症、代谢性球中毒和低肾素性高血压。促性原激索升高，ACTH升高，皮期咏不育，ACTH兴奋试验呈过量反应，可被外性皮前激索所押制.要与低促性眼激求的性发仟不全答别.别唯一无男性化的CAH1.1.1.有疆、胆IaEt.缺陷症/类It性管上JM1.生症治浑取的先天性W上腺皮麻增生症，板罕见.发杆出生时无异常,因母体的类同醉激素可通过胎盘满足胎儿禽耍,但出生后第二周左右出座严的失It表现：昏睡、呕吐、腹沟、脱水、体虫下降、低血压、低血钠、商血钾、离尿铺和代量性"中毒，色素沉着等。往往死于胃上原危象集上讨论病例惨断：O女性假两性畸形：U先天性肾上腺皮质增生症1121-羟化的缺陷d（单纯女性男性化鞭e别诊断：其它类型的先天性肾上眼皮顺增生拄;直性两性畸形；男性先天性尿道下裂；母亲怀孕期间摄入或产生.旌激索过多：非雄激索引起的尿生殖室发育异常：名寺卵集琮倒征”3）（近期上见>月经紊乱/闭羟/不孕:肥胖/肌肉结实：多毛/男性化：雄激素T/雌激跳I；可有阴蒂肥大：多粪卵栗f畛断需定后应及早应用氧化可的松、地塞米松或强的松治疗.C-破口服强的松婴儿短天2.5亳克,儿童2.5-5亳克,小春期者7510亳克,剂量根据依中17岁类固醉排出贷而阈整.均前版.妊娱期应改用逑的松（不舄通过J&盘）52.5奇克（唾前）应坚持终身取药.
