肌张力障碍诊疗规范2023版.docx
肌张力障碍诊疗规范2023版肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。【病因与发病机制】肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。自1991年OZeIiUS等在9号染色体发现了第f致病基因（z»m）以来，至少已有28个致病基因被定位。【临床分类】肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表23-6-4-1。表23-64-1肌张力障碍的分类按临床特征分类按病因学分类1.按肌张力隙碍本身的临床1.按神经病理学改变分特征分（1）有神经系统退行性变（1）按起病年龄分的证据1）婴儿型：出生至2岁（2）有结构性病变的证据2）儿童型:312岁（3）无神经系统退行性3）少年型：1320岁变/结构性病变的4）成人早期型：2140岁证据5）成人晚期型：40岁2.按遗传性或获得性分（2）按肌张力障碍范围分（1）遗传性1）局灶性肌张力隙碍1）常染色体显性遗传2）节段性肌张力障碍2）常染色体隐性遗传3）多灶性肌张力隙碍3）X-性连锁隐性遗传4）偏身肌张力障碍4）线粒体遗传5）全身性肌张力隙碍（2）获得性（3）按病程分1）围产期脑损伤1）稳定型2）感染性疾病2）进展型3）药源性（4）按变异性分4）中毒性1）持续性5）血管性2）活动特异性6）肿瘤性3）日发性（白天）7）脑外伤4）发作性8）精神心理性2.按肌张力障碍相关的特（3）原发性征分1）散发性（1）肌张力障碍伴/或不伴其他运动2）家族性障碍1）单纯肌张力障碍2）联合性肌张力障碍（肌张力障碍联合其他运动障碍）（2）肌张力障碍合并其他神经系统或系统性疾病的表现【病理】原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。继发性肌张力隙碍病理改变取决于原发疾病。【临床表现】肌张力隙碍以持续性肌肉收缩为特点，症状在情绪激动、紧张时加重，安静放松时减轻，睡眠后完全消失。1 .局灶性肌张力障碍成人多见，症状局限于身体某一部位，很少波及全身。如果儿童期出现局灶性肌张力隙碍，往往会逐渐进展演变为节段性和全身性肌张力障碍。临床上常见的分类见表23-6-4-2。表23-6-4-2局灶性肌张力障碍的临床表现分类临床表现眼限痉挛中老年妇女多见；眼轮匝肌不自主口-下颌不自主撅嘴，伸舌、咬牙，可有张肌张力障碍口困难，影响进食等；眼睑痉挛-口下痉挛性构喉部发音肌群运动障碍，导致发声音障碍中断或说话时间越长声音越嘶哑，严痉挛性斜颈肌阵挛性或强直性不随意收缩颈导致头部向一方强制性转动，因受累上肢局灶常见“书写痉挛”：书写时手部姿性肌张力障势异常，书写困难，而做其他动作正2 .节段性肌张力障碍累及肢体和躯干邻近2个以上部位，如累及一侧手臂和躯干，称为臂部节段性肌张力障碍。3 .多灶性肌张力障碍累及肢体和躯干2个或以上不相邻部位。4 .偏身肌张力障碍单侧上下肢偏身的肌群肌张力障碍，多为继发性。在CT或MRI上基底节部位有相应的病灶，可因脑卒中、产伤、头颅外伤、脑炎等导致。5 .全身性肌张力障碍又称扭转痉挛(torsionspasm),主要表现为躯干、四肢甚至全身的肌张力障碍，有明显的不随意扭动和各种姿势异常。其中以原发性扭转痉挛最常见。原发性扭转痉挛：最常见的早发性扭转痉挛即DYT1.型，为常染色体显性遗传。多数儿童期起病，初为局限性肌张力障碍，多从一侧上肢开始，逐渐波及其他肢体乃至全身，出现不自主的扭转动作。躯干及脊旁肌的受累引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现，常引起脊柱前凸、侧凸和骨盆倾斜。面肌受累时则挤眉弄眼、牵嘴歪唇等动作，舌肌与咽喉肌累及时可有舌头不自主伸缩等动作及构音与吞咽障碍。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而导致严重残疾。(2)多巴反应性肌张力障碍(DoPa-responsivedystonia,DRD)：此型也称DYT5型，小剂量多巴制剂治疗后可获得明显改善是诊断的依据之一。好发于616岁，女性稍多。症状具有日间波动性(晨轻暮重)，多从下肢起病，出现下肢僵硬、步态异常，行走时呈马蹄内翻足。病情进展十分缓慢，数十年后可波及全身其他部位，严重时可出现动作迟缓和平衡障碍。【诊断与鉴别诊断】根据肌张力异常增高、特异的姿势和不自主动作，结合病史不难诊断。肌电图示受累肌群呈群样放电。基因检测有助于遗传性肌张力障碍患者的诊断。应与骨关节和软组织疾病如颈椎脱位、胸锁乳突肌血肿后纤维化、精神心理障碍等鉴别。【治疗】由于大多数原发性肌张力障碍病因未明，目前仅以对症治疗为主，而继发性肌张力障碍则应针对原发病治疗。1 药物治疗除了多巴制剂对DRD具有良好的疗效以外,其他药物疗效个体差异很大。全身型肌张力障碍以口服药物治疗为主，苯海索、巴氯芬、氯硝西泮、卡马西平等都可试用。局限性肌张力障碍可应用A型肉毒毒素注射，可获数月缓解，多次重复注射治疗仍有效。2 .外科手术对于内科治疗效果不佳的全身性肌张力障碍患者，可考虑脑立体定向手术。目前深部电刺激手术对DYT1.型肌张力障碍有良好的疗效，其他类型疗效尚不肯定。
