原发性免疫缺陷病的诊断提示及治疗措施.docx

原发性免疫缺陷病的诊断提示及治疗措施原发性免疫缺陷病（PID）是由于免疫活性细胞在发生、分化或在其相互作用中异常而引起免疫功能低下的一组疾病。一般分为B细胞缺陷病、T细胞缺陷病、联合免疫缺陷病、吞噬细胞缺陷病及补体系统缺陷病五大类。临床上有其共同特点。【诊断提示】1.病史（1）感染病史：反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。发病年龄越小提示免疫缺陷越严重；重要脏器的严重感染提示免疫缺陷的存在；易发生化脓菌的感染提示体液免疫、吞噬细胞或补体缺陷；细胞免疫缺陷在临床上可表现为严重的病毒、真菌、胞内寄生菌（如结核杆菌等）及某些原虫的感染。（2）预防接种史：接种减毒活疫苗后可发生疫苗病。（3）自身免疫病及恶性肿瘤的发病率明显增高。（4）家族史：家族中可见类似患者，常有反复严重感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病的家族史。2体格检查及X线检查可见特殊面容，浅表淋巴结、扁桃体、脾等淋巴样组织发育不良或缺如。3.辅助检查白细胞计数和分类，免疫球蛋白及其亚群,同族凝集素试验；T淋巴细胞计数、迟发型皮肤超敏反应、T细胞亚群；补体活性C3、C4水平测定等。新生儿及婴儿X线检查见上纵隔窄，无胸腺组织。【治疗措施】1.一般治疗防治各种感染；加强护理，对症处理；对细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病患儿禁忌接种活疫苗或菌苗，输血也需极其慎重，若用时需冷冻2周以上库存血或先用X线照射过的全血。2 .替代治疗输血液制品时需经X线照射。(1)丙种球蛋白：治疗指征仅限于低IgG血症。每月0.305gkg静脉滴注，每日1次。(2)新鲜全血或冷冻血浆可治疗各种体液免疫缺陷病,1015ml(kg次)，每34周1次。已确诊为T细胞缺陷者不宜输新鲜血制品，必要时，血制品应先射线处理，并严格筛查HBV和HlV等。(3)新鲜白细胞或新鲜全血可治疗中性粒细胞功能缺陷伴严重感染者。(4)红细胞输注可用于治疗腺昔脱氢酶缺乏和喋吟核甘酸磷酸化酶缺乏症。3 .免疫重建主要有骨髓移植、造血干细胞移植、胎儿胸腺移植、胚肝移植；或应用胸腺素、转移因子、左旋咪嗖等治疗。4,控制和预防感染本组疾病大多因感染就诊，常为导致死亡的主要原因。需尽快根据感染部位及细菌药敏试验，选择有效12种广谱抗生素与甲氧苇唳(TMP)联合应用，直至感染被控制。5其他一般不做扁桃体切除术和淋巴结切除术，禁做脾切除术，免疫抑制类药物应慎用。