婴儿高胆红素血症.ppt

婴儿黄疸常见疾病胆红素代谢胆红素代谢新生儿胆红素代谢特点 产生多 转运能力不足 肝细胞摄取能力不足 肝酶活力不足：葡萄糖醛酸转移酶 肠肝循环增加：葡萄糖醛酸苷酶新生儿黄疸的分类 生理性 病理性：早，高，迟，复 高间胆与高直胆（淤胆）感染性与非感染性高间接胆红素血症 血型不合溶血性：ABO溶血，Rh溶血 母乳性：肠肝循环增加 遗传或先天代谢性疾病：G-6-PD 小儿球形红细胞升高症 Crigler-Najjar综合症：葡萄糖醛酰转移酶缺乏(I)或减少(II)Gilbert综合征：肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足高结合胆红素血症 感染性 TORCH O 肝炎病毒ABC EBV 梅毒 肠道病毒 微小病毒B19 HHV-6 细菌感染 药物性 非感染性 先天性胆道闭锁 胆管发育不良 新生儿硬化性胆管炎 胆总管囊肿 遗传代谢性 Rotor Dubin-Jonhson NICCD PFIC Alagille 遗传代谢性 遗传性酪氨酸血症：新生儿期发病者起病急，呕吐、腹泻、肝脾肿大、黄疸、出血等，肝功能异常，3 9月龄死于肝衰；慢性者1岁后发病 半乳糖血症:喂乳类数日即出现呕吐、黄疸、肝肿大，2 5周内发生腹水、出血等肝衰表现 遗传性果糖不耐受:人工喂养或喂食加蔗糖的乳制品后出现呕吐、腹泻、低血糖；黄疸、肝脾肿大、肝功能异常、肝衰竭高结合胆红素血症高结合胆红素血症 其他 甲低 TPN 药物性 胆汁粘稠综合征FIC1基因突变（18q21-q22）,编码P型ATP酶（ATP8B1），氨基磷脂转运，多种上皮细胞表达（胆管、胃肠道、胰腺和肺）生后36月黄疸，肝脏肿大，胆汁性肝硬化，脂溶性维生素缺乏，皮肤明显搔痒，持续腹泻肝组织炎症反应轻，有胆栓形成，电镜下可见特殊的胆汁颗粒 进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)(PFIC)PFIC型 基因ABCB11突变（2q24），编码蛋白BSEP，毛细胆管胆盐转运障碍 进行性胆汁郁积，皮肤搔痒，总胆汁酸水平明显升高，肝组织表现有 PFIC 型 MDR3（ABCB4）基因突变，编码毛细胆管膜磷脂酰胆碱转移酶，胆汁中磷脂明显降低婴儿和儿童期起病，表现有严重肝病 肝组织弥漫性肝细胞损害、胆汁郁积、门管区炎症、胆小管增生及纤维化毛细胆管毛细胆管胆管胆管NICCD治疗 特殊奶粉：纽太特，蔼尔舒 异食癖：厌糖类淀粉类，喜豆类肉类 成人须注意事项 避免快速输注甘油果糖，加重疾病甚至导致死亡高间胆血症的治疗 光疗 肝酶诱导剂 白蛋白 纠酸 换血