Liddle综合征.ppt

Liddle综合征综合征 1964年由年由Liddle首先报道首先报道 常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛常染色体遗传性疾病，又名遗传性假性醛固酮增多症固酮增多症肾小管钠钾交换机制肾小管钠钾交换机制远端肾小管钠钾交换远端肾小管钠钾交换Liddle综合征的病生机制综合征的病生机制ENaC：肾小管上皮细胞：肾小管上皮细胞Na通道通道Liddle综合征的病生机制综合征的病生机制Liddle综合征的临床表现综合征的临床表现高血压：高血压：一般呈良性过程一般呈良性过程低钾血症：低钾血症：肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可肌肉麻痹和肠麻痹，严重时可累及呼吸肌和吞咽肌累及呼吸肌和吞咽肌代谢性碱中毒：代谢性碱中毒：游离钙降低，手足搐搦游离钙降低，手足搐搦和麻痹和麻痹 缺钾性肾病和肾盂肾炎：缺钾性肾病和肾盂肾炎：u长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性，肾小管浓缩功能减退，多尿烦渴管浓缩功能减退，多尿烦渴u高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰高血压致肾小球动脉硬化，晚期可发生肾衰Liddle综合征的临床表现综合征的临床表现Liddle综合征的诊断综合征的诊断家族史家族史临床表现临床表现 四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴四肢瘫痪、手足搐搦、肢端麻木，多尿、烦渴实验室检查实验室检查 高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低高血压、低血钾、代碱、酸性尿、低肾素、低醛固酮醛固酮Liddle综合征的治疗综合征的治疗 限钠、补钾限钠、补钾 补充钙、镁补充钙、镁 氨苯蝶啶、阿米洛利有效氨苯蝶啶、阿米洛利有效 禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通）禁用醛固酮拮抗剂（如安体舒通）低钾、高血压低钾、高血压 代碱、反常性酸性尿代碱、反常性酸性尿 低低PRA、低、低Aldo 基因检测：肾小管上皮细胞基因检测：肾小管上皮细胞Na通道基因突变通道基因突变 氨苯蝶啶、阿米洛利有效氨苯蝶啶、阿米洛利有效Liddle综合征的特点概述综合征的特点概述病例分析病例分析 现病史现病史 患者，男性，患者，男性，26 岁，因岁，因“高血压、低血钾高血压、低血钾14 年，胸闷、心悸年，胸闷、心悸5 年年”入院。患者于入院。患者于12 岁岁时发现时发现BP165/100mmHg，血钾低，查肾上腺，血钾低，查肾上腺影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，影像学无异常，用尼群地平及氯化钾片治疗，血压降至血压降至140/90mmHg 左右，血钾仍偏低，左右，血钾仍偏低，后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木，伴夜尿增多。增多。病例分析病例分析 家族史家族史 家族中无高血压或低血钾家族中无高血压或低血钾 既往史和个人史既往史和个人史 无特殊无特殊 体格检查体格检查 BP140/92mmHg，心肺腹（），眼底动脉硬化，心肺腹（），眼底动脉硬化2级级病例分析病例分析 实验室检查实验室检查 血钠正常，尿钠血钠正常，尿钠68.3mmol/24h 血钾血钾2.64mmol/L，尿钾，尿钾36.6mmol/24h 血氯正常，尿氯血氯正常，尿氯37.1mmol/24h 血血pH7.433，尿，尿pH6.34，尿可滴定酸，尿可滴定酸38.34mEq/L 血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常血尿皮质醇、肾上腺素及代谢产物均正常检测项目检测项目基础值基础值立位立位4h激发激发肾素活性（肾素活性（ngml-1h-1）0.01(0.15.5)0.15(0.7317.4)AT-(ng/dL)24(18103)28(26208醛固酮醛固酮(pg/mL)33.5(29.4161.5)46.9(38.1313.3)尿醛固酮尿醛固酮(ug/24h)0.8(2.2521.4)RRAS基础和站立基础和站立4h激发试验激发试验病例分析病例分析高血压、低血钾高血压、低血钾肾性肾性肾上腺性肾上腺性肾肾 小小 管管 酸酸 中中 毒毒失失 盐盐 性性 肾肾 病病原原 醛醛 症症库库 欣欣 综综 合合 征征肾肾 素素 瘤瘤Batter 综综 合合 征征Liddle 综综 合合 征征原发性肾上腺皮质增生原发性肾上腺皮质增生病例分析病例分析嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤病例分析病例分析 SCNN1B第第616号密码号密码子发生突变子发生突变高度怀疑高度怀疑LiddleLiddle综合征综合征确诊确诊LiddleLiddle综合征综合征 治疗治疗 低钠饮食低钠饮食 补钾治疗补钾治疗 氨苯喋啶氨苯喋啶150mg/d 硝苯地平控释片硝苯地平控释片40mg/d 随访随访 出院出院3个月后复查血钾个月后复查血钾3.9mmol/L，血压，血压126/88mmHg病例分析病例分析