左室肥厚诊断与筛查、疾病特点、诊断思路、治疗路径及长期随访.docx

左室肥厚诊断与筛查、疾病特点、诊断思路、治疗路径及长期随访左心室肥厚在临床上较为多见，其成因复杂，既可见于一些常见疾病或情形，还可见于某些遗传相关心肌病或罕见病等，还有些左心室肥厚者常伴有心脏外系统异常表现。此外还存在炎症所致的“一过性”左心室肥厚。左心室肥厚起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，延误诊治。左室肥厚诊断与筛查左心室肥厚的诊断标准为左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加，男性12mm,女性11mmo少数患者若存在超声心动图检测困难或结果模棱两可时，建议行CMR检查以评估心肌厚度。存在以下情况者，建议行超声心动图筛查左心室肥厚：（1）存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者。左心室肥厚者在临床上常伴随心力衰竭、心律失常相关临床症状，对于出现胸闷、胸痛、呼吸困难、黑目蒙、晕厥、心悸、浮肿等症状者建议尽快完善超声心动图检查。对于存在其他可疑症状，包括头晕、疲劳、血压心率波动过大等,体检发现颈静脉怒张、心界异常、心律不规则、心脏杂音、异常心音、下肢浮肿、肝脾肿大、浆膜腔积液、周围血管征阳性等体征者，均建议完善超声心动图检查。（2）心电图显示异常、X线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检测异常者。（3）存在导致左心室肥厚相关临床情况者，包括高血压、心脏瓣膜病、运动员、羟氯喳或类固醇激素等药物使用史。（4）家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚者的一级亲属，均建议行超声心动图检查，并每35年复查一次。临床需关注心脏受累表现，还需关注心脏以外多系统（肾脏、神经、肌肉、消化等）的异常表现和家系情况。筛查流程由简入繁，在完善心电图、X线胸片、超声心动图、基础实验室检查的基础上，某些特定疾病精准病因诊断确立需结合包括负荷超声心动图、整体纵向应变、心脏磁共振成像、放射性核素显像在内的多模态影像技术，以及特殊的实验室检查，部分患者尚需结合组织病理学检查、基因检测等方法。函度左心室M初步整别泽流程合并11力减退、共济失调、V _广力碍、!、解升高骅压力担负而相关注握少年,，向心性能摩心尖施肥厚/历本 律金松影成心电网提示蜡PR间承(Dano .法布雷5.PRKAG2心IB号合征»各类疾病的特点和诊断思路压力负荷相关左心室肥厚包括高血压和主动脉瓣狭窄1、药物及强化运动相关左心室肥厚2、肥厚型心肌病确诊肥厚型心肌病后还需进行动态心电图检查以评估心律失常、心脏性猝死的风险。所有确诊肥厚型心肌病的患者均建议在坐位和半仰卧位行Valsalva动作进行二维和多普勒超声心动图检查，如果没有激发出压差，则在站立时进行LVOTG检测。若上述操作未能激发LVOTG25Onm)Hg,对有症状的患者需进行运动负荷超声心动图，不建议行多巴酚丁胺药物激发试验。如果考虑基因突变所致肥厚型心肌病，建议对家庭成员进行级联基因检测并长期随访。3、心脏淀粉样变心脏淀粉样变通常表现为对称性室壁增厚、HFpEF;心电图表现为低电压或非高电压；超声心动图可见双心房增大、心室壁增厚而无心室腔扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及舒张功能下降；应变超声心动图呈特征性的“心尖保留”模式，即左心室基底和中段的纵向应变降低而心尖部正常；CMR表现为弥漫性心内膜下延迟强化。具有上述心脏以及心脏外相关警示征患者应高度怀疑心脏淀粉样变，可进一步行相关检查。4、溶酶体贮积症在诊断左心室肥厚的基础上，如合并心电图短PR间期、T波倒置、QRS波增宽、房室阻滞；超声心动图发现左心室向心性肥厚、乳头肌肥大、主动脉扩张、瓣膜增厚和反流、基底段下外侧区纵向应变减低；CMR平扫Tl值减低、LGE位于左心室前外侧和下外侧壁基底段和中段的肌层内；家族史有X连锁的肾脏、心脏疾病；心脏外系统出现皮肤血管角质瘤、肢端感觉异常、少汗、早发脑卒中、角膜涡状浑浊、肾功能不全、蛋白尿、听力减退时需警惕法布雷病。5、糖原贮积症Danorl病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶升高；心电图提示预激综合征、房室阻滞；心脏外系统出现近端肌无力、肌肉萎缩、智力发育迟滞、视网膜病变等需警惕Danon病。可进一步检查LAMP2基因突变。PomPe病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶升高；心电图短PR间期，T波倒置，QRS波电压增高；心脏外系统出现肌无力、肌张力低下、脊柱强直、畸形，呼吸肌无力等需警惕Pompe病。治疗路径针对以左心室肥厚为主要表型的心脏或系统性疾病，治疗方案的制定需建立在精准病因诊断基础之上。治疗目标为缓解症状，提高生活质量，延缓疾病进展，减少死亡;治疗方式以缓解淤血、管理合并症、预防猝死为主；临床实践中应结合患者的病因和临床表型给予相应治疗，同时还需要心脏外科、肾脏内科、内分泌科、神经内科、血液内科等多学科参与管理。加强患者教育，积极改善生活行为方式，提高治疗依从性和自我管理能力，给予心理营养支持、运动康复建议、甚至缓和医疗，也是治疗的重要组成内容。长期随访左心室肥厚患者通常需要长期随访。强化运动或药物导致的左心室肥厚者，在减少运动或停用相关药物后需定期随访至心脏结构恢复正常；高血压或主动脉瓣狭窄者，在严格控制血压、瓣膜手术后也需至少随访至心脏结构及功能恢复正常后，再进行每年一次的常规随访。病因不能去除的心肌病伴左心室肥厚者应终身随访。